【佳学基因检测】做原发性辅酶Q10缺乏症4型基因解码、基因检测需要到总部吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

原发性辅酶Q10缺乏症4型是英文Coenzyme Q10 deficiency, primary, 4的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止原发性辅酶Q10缺乏症4型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做原发性辅酶Q10缺乏症4型基因解码、基因检测？

辅酶Q10缺乏症-4是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征为儿童期发作的小脑共济失调和运动不耐受。 一些受累者有癫痫发作并具有轻度精神障碍，不同的严重程度地补充口服辅酶Q10不会显着改善神经症状（Mollet等，2008和Lagier-Tourenne等，2008）。 关于初级辅酶Q10缺乏症的遗传异质性的一般表型描述和讨论，参见COQ10D1（607426）。该病临床表征有：小脑萎缩；震颤；高弓足；乳酸酸中毒；运动耐受力；脊髓小脑萎缩；肌细胞内脂滴增加。

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原发性辅酶Q10缺乏症4型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，原发性辅酶Q10缺乏症4型的数据库代码是omim_id:612016。

做原发性辅酶Q10缺乏症4型基因解码、基因检测需要到总部吗？

如果不方便到佳学基因的实验室，可以在当地采集样品后，邮寄到佳学基因的实验室。佳学基因官网、4001601189电话及微信公众号会有遗传咨询师、基因解码师提供专业、有效的帮助。(责任编辑：佳学基因)