【佳学基因检测】神经元蜡样脂褐质沉积症13型基因解码、基因检测可以只做基因检测吗?
遗传病、罕见病基因检测导读:
神经元蜡样脂褐质沉积症13型是英文Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 13的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止神经元蜡样脂褐质沉积症13型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于代谢病。
什么样的人应当做神经元蜡样脂褐质沉积症13型基因解码、基因检测?
神经元蜡样脂褐质沉积症-11是一种常染色体隐性神经系统疾病,其特征在于由于视网膜营养不良,癫痫发作,小脑性共济失调和小脑萎缩导致的快速进行性视力丧失。认知能力下降也可能发生(Smith等人,2012年摘要)。关于CLN的一般表型描述和遗传异质性的讨论,参见CLN1(256730)。临床特征:常染色体隐性遗传;渐进性视力丧失;视网膜营养不良;视神经萎缩;小脑萎缩;脑电图异常;协同失调。该病临床表征有:进行性视力下降;视网膜营养不良;视神经萎缩;小脑萎缩;脑电图异常;协同失调。
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常染色体隐性遗传病
神经元蜡样脂褐质沉积症13型的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,神经元蜡样脂褐质沉积症13型的数据库代码是omim_id:614706。
神经元蜡样脂褐质沉积症13型基因解码、基因检测可以只做基因检测吗?
是的,可以只做基因检测。在做决定之前,得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间,也可以省钱,更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。(责任编辑:佳学基因)