【佳学基因检测】如何做小窝蛋白病基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

小窝蛋白病是英文Caveolinopathy的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止小窝蛋白病在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做小窝蛋白病基因解码、基因检测？

TBC1D24基因编码含有RAB特异性GTP酶活化蛋白的Tre2-Bub2-Cdc16（TBC）结构域的成员，其协调Rab蛋白和其他GTP酶以正确转运细胞内囊泡（Campeau等人，2014摘要） 通过大小分级脑cDNA文库获得的测序克隆，然后进行RT-PCR，Hirosawa等。 （1999）获得了编码TBC1D24的cDNA，他们称之为KIAA1171。 推断的595个氨基酸的蛋白质含有TBC结构域，表明它参与细胞信号传导。 RT-PCR ELISA检测到除脾脏外的所有成人和胎儿组织中TBC1D24的低表达，其未显示出表达。 杏仁核和小脑中的表达是中度的，并且在所检查的所有其他成年脑区域中表达低。

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小窝蛋白病的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，小窝蛋白病的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。

如何做小窝蛋白病基因解码、基因检测？

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。(责任编辑：佳学基因)