【佳学基因检测】氨基糖苷类抗菌药物敏感性-毒性/ADR基因解码、基因检测怎么预约解读？

遗传病、罕见病基因检测导读:

氨基糖苷类抗菌药物敏感性-毒性/ADR是英文aminoglycoside antibacterials response - Toxicity/ADR的中文翻译。这一疾病又叫做ACY1D ；deficiency of the aminoacylase-1 enzyme;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止氨基糖苷类抗菌药物敏感性-毒性/ADR在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做氨基糖苷类抗菌药物敏感性-毒性/ADR基因解码、基因检测？

氨基酰化酶1缺乏症是可引起神经系统问题的遗传性疾病；在受累者中，体征和症状的模式和严重性差异很大。患者通常精神和运动技能发育延迟（精神运动延迟），他们可能有运动问题，减少肌张力（肌张力低下）、轻度智力残疾和癫痫发作。然而一些氨基酰化酶1缺乏症的患者没有与病症相关的健康问题。所有氨基酰化酶1缺乏症的患者一个共同的关键特征是在尿中有高水平的N-乙酰化氨基酸。

佳学基因aminoglycoside antibacterials response - Toxicity/ADR基因解码、基因检测大数据分析

氨基酰化酶1缺乏症的发病率未知。

aminoglycoside antibacterials response - Toxicity/ADR致病鉴定基因解码

氨基酰化酶1缺乏症是由ACY1基因中的突变引起的。该基因编码酰化氨基酸水解酶1，该酶分解不再需要的蛋白质。人体中许多蛋白质有一端连接到乙酰基，这种修饰，称为N-乙酰化，有助于保护和稳定蛋白质。氨基酰化酶1通过从确定的氨基酸中去除乙酰基来进行这些蛋白质分解的最后步骤，然后氨基酸可以再循环并用于构建其他蛋白质。在ACY1基因中的突变导致氨基酰化酶1有很少或没有功能。没有这种酶的功能，在蛋白质分解过程中不能有效地从氨基酸的基团中去除乙酰基。过量的N-乙酰化氨基酸经尿从体内释放。目前还不清楚氨基酰化酶1功能的减少

aminoglycoside antibacterials response - Toxicity/ADR基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

该病以常染色体隐性模式遗传，这意味着每个细胞中基因的两个拷贝都有突变。患有常染色体隐性病个体的父母各携带一个拷贝的突变的基因，但它们通常不显示病症的体征和症状。

氨基糖苷类抗菌药物敏感性-毒性/ADR的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，氨基糖苷类抗菌药物敏感性-毒性/ADR的数据库代码是omim_id:609924 ；hpo_id:HP:0000007。

氨基糖苷类抗菌药物敏感性-毒性/ADR基因解码、基因检测怎么预约解读？

可以直接拨找电话4001601189直接预约，也可以访问jiaxuejiyin.com进行预约或解读。另外一个方便的途径是通过佳学基因的微信公众号进行一对一咨询解读。(责任编辑：佳学基因)