【佳学基因检测】做α-1抗胰蛋白酶缺乏基因解码、基因检测方便吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

α-1抗胰蛋白酶缺乏是英文alpha-1 antitrypsin deficiency的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止α-1抗胰蛋白酶缺乏在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。蛋白酶抑制剂（Pi）位点的基因分型是利用聚合酶链反应（PCR）技术或限制性片段长度多态性在血样上进行的。这些测试可以检测最常见的已知基因突变（F、I、S、Z）。如果这两种测试都不能确定基因突变，可以使用外显子DNA的基因测序。 在监测无症状患者时，即那些没有呼吸道症状和正常基线肺活量（即FEV1为预测值的80%或更高）的患者，当症状发生变化或每隔6至12个月应重复肺活量测定。如果支气管扩张后的FEV1不明原因地下降到低于805预测值，则是启动增强治疗的迹象。 关于监测PiZ、PiS[iiyama]或PiM[malton]同型患者的肝脏疾病，目前尚无相关指南。建议每年评估一次血清转氨酶、碱性磷酸酶和胆红素。一些临床医生还每6至12个月做一次全血细胞计数（CBC），寻找血小板减少的情况，并做一次腹部超声检查，寻找肝硬化的情况。
 

什么样的人应当做α-1抗胰蛋白酶缺乏基因解码、基因检测？

α-1抗胰蛋白酶（α-1抗胰蛋白酶）缺乏症是一种临床上未被充分认识的遗传性疾病，但是在《人的基因序列变化与常见易错疾病表征》中给与了充分的重视。这是因为基因缺陷引起的α-1抗胰蛋白酶蛋白的产生缺陷。α-1抗胰蛋白酶蛋白保护身体不受中性粒细胞弹性蛋白酶的影响，而中性粒细胞弹性蛋白酶是由白血球释放出来对抗感染的。这种遗传性疾病导致血液和肺部的α-1抗胰蛋白酶活性降低，并在肝脏中沉积过多的异常α-1抗胰蛋白酶蛋白。 基因解码，做为基因检测科学依据的提供者，指出α-1抗胰蛋白酶的缺乏和异常形式都是由于SERPINA1基因的突变所致。如果没有足够的功能性α-1抗胰蛋白酶，中性粒细胞弹性蛋白酶会破坏肺泡并导致肺部疾病。异常的α-1抗胰蛋白酶也可以在肝脏中积累，并对这个器官造成损害。α-1抗胰蛋白酶缺乏的人通常在20至50岁之间出现肺部疾病的第一个迹象和症状。有充分的证据表明，肺功能的下降速度与吸烟有很大关系。

佳学基因α-1抗胰蛋白酶缺乏基因解码、基因检测大数据分析

AAT缺乏症发生在世界各地，但其发病率因人群而异。根据佳学基因呼吸科疾病基因检测的大数据分析，这种疾病在欧洲人的发病率为1500到3500个人中会有一个人发病。亚洲人因基因检测推广度不够，使得很多人未能被发现。尽管AAT缺乏症被认为是罕见的，但据估计，在美国有8万到10万人严重缺乏AAT，这表明这种疾病没有被充分认识。据估计，全世界有300多万人拥有与AAT严重缺乏有关的等位基因组合。 

α-1抗胰蛋白酶缺乏致病鉴定基因解码

AAT缺乏症是通过常染色体共显性遗传的，这意味着受影响的个体从父母双方中的一方继承了一个异常的AAT基因。编码AAT的基因称为SERPINA1，位于14号染色体的长臂上。 至少有150个AAT（SERPINA1）的等位基因基因检测已被确认，每个等位基因基因检测都有一个基于所产生的蛋白质的电泳流动性的字母代码。正常的等位基因基因检测被称为 "M"，它是SERPINA1基因的最常见版本（等位基因基因检测）。普通人群中的大多数人在每个细胞中都有两个M等位基因基因检测的拷贝（MM）。SERPINA1基因的其他版本会导致α-1抗胰蛋白酶水平降低。例如，S等位基因基因检测产生中等水平的这种蛋白，而Z等位基因基因检测则产生很少的AAT。每个细胞中有两个Z等位基因基因检测拷贝（ZZ）的人可能有AAT缺乏症。具有SZ组合的人患肺部疾病（如肺气肿）的风险较高，特别是如果他们吸烟。 根据佳学基因罕见病大数据分析，在世界范围内，估计有1.61亿人在每个细胞中有一个S或Z等位基因基因检测的拷贝和一个M等位基因基因检测的拷贝（MS或MZ）。具有MS（或SS）组合的人通常产生足够的α-1抗胰蛋白酶来保护他们的肺。具有MZ等位基因基因检测的人，其肺部或肝脏功能受损的风险略有增加。 AAT表型是基于各种异常AAT等位基因基因检测产生的蛋白质的电泳移动性。基因分型是通过识别DNA中的特定等位基因基因检测进行的。 在此基础上，AAT的基因突变可分为四个基本组别。 正常，与AAT的正常水平和正常功能有关。正常等位基因基因检测的家族被称为M，正常的基因型是MM。 缺陷型：与血浆中AAT水平低于平均正常水平的35%有关。与肺气肿相关的最常见的缺陷等位基因基因检测是Z等位基因基因检测，在中国约有2%至3%的人携带这种等位基因基因检测。 无效等位基因基因检测，导致血浆中检测不到AAT蛋白。具有空位基因型的个体是最不常见的，有可能出现最严重的相关肺部疾病，但没有肝脏疾病。 功能失调的等位基因基因检测产生正常数量的AAT蛋白，但该蛋白不能正常发挥作用。 环境因素，如接触烟草烟雾、化学品和灰尘，很可能影响α-1抗胰蛋白酶缺乏症的严重程度。 严重缺乏AAT是早发肺气肿的一个强有力的风险因素，但并不是每个严重缺乏的人都会发展成肺气肿。肺气肿的危险因素包括吸烟、多尘的职业接触、父母有慢性阻塞性肺病（COPD）病史，以及个人有哮喘、慢性支气管炎或肺炎病史。 

α-1抗胰蛋白酶缺乏基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

常染色体显性遗传病。应建议α-1抗胰蛋白酶缺乏症患者戒烟，避免接触职业性粉尘，并每年接种流感和肺炎球菌疫苗。这将防止肺部疾病的发展。为了预防与肝脏疾病有关的继发性并发症，应建议他们限制酒精摄入，并进行甲型和乙型肝炎疫苗接种。

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