【佳学基因检测】怎样选择Frasier综合征基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

Frasier综合征是英文Frasier syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做FS;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Frasier综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于内分泌系统（激素）疾病 肾脏-泌尿系统疾病。

什么样的人应当做Frasier综合征基因解码、基因检测？

Frasier综合征是影响肾脏和生殖器的病症.Frasier综合征的特征是在儿童发育早期开始的肾脏疾病。受累者具有称为局灶性节段性肾小球硬化的病症，在一些肾小球中形成瘢痕组织，肾小球是肾脏中过滤来自血液的废物的微小血管。在Frasier综合征的患者中，这种疾病常常导致青春期的肾衰竭。尽管具有Frasier综合征的男性具有典型的男性染色体模式（46，XY），但它们具有性腺发育不全，外生殖器不明显为男性或明显为女性（不明确的生殖器）或生殖器出现完全女性。内部生殖器官（性腺）通常不发育，称为条纹性腺。这些异常性腺是非功能性的，并且通常变成癌性的，因此它们通常在生命的早期通过手术去除。受影响的女性通常具有正常的生殖器和性腺，并且仅具有该病症的肾脏特征。因为他们没有病症的所有特征，女性通常被诊断为孤立性肾病综合征。

佳学基因Frasier syndrome基因解码、基因检测大数据分析

Frasier综合征是一种罕见的病症;在科学文献中已经报道了大约50例。

Frasier syndrome致病鉴定基因解码

WT1基因突变导致Frasier综合征。 WT1基因编码通过附着（结合）到DNA的特定区域来调节其它基因的活性的蛋白质。基于该作用，WT1蛋白被称为转录因子。 WT1蛋白在出生前在肾脏和性腺（雌性卵巢和雄性睾丸）中的发育中起作用。引起Frasier综合征的WT1基因突变导致产生具有受损的控制基因活性以及调节肾脏和生殖器官的发育能力的蛋白质，导致Frasier综合征的体征和症状.Frasier综合征具有类似于另一种称为Denys-Drash综合征的病症的特征，其也是由WT1基因的突变引起的。因为这两个疾病共

Frasier syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种病症以常染色体显性模式遗传，这意味着每个细胞中等位基因中的一个发生突变就会引起病症。

Frasier syndrome的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，Frasier综合征的数据库编码是omim_id:136680 hpo_id:HP:0000028；ICD编码是N04.1

怎样选择Frasier综合征基因解码、基因检测？

如果是为了验证对导致病的基因位点的猜测，可以选择基因检测。基因解码在检测的基因信息量、分析解读的方式方法上要明显优于基因检测。如果是为了帮助诊断、找到病因、避免遗传，专业人员强烈建议选择基因解码。(责任编辑：佳学基因)