【佳学基因检测】假性甲状旁腺功能减退症1B型基因解码、基因检测报告看得懂吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

假性甲状旁腺功能减退症1B型是英文Pseudohypoparathyroidism type 1B的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止假性甲状旁腺功能减退症1B型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于内分泌系统（激素）疾病。

什么样的人应当做假性甲状旁腺功能减退症1B型基因解码、基因检测？

假性甲状旁腺功能减退症（PHP）是一种遗传性疾病，其机体对甲状旁腺激素无反应。甲状旁腺功能减退症的相关症状是机体不能产生足够的甲状旁腺激素。原因甲状旁腺产生甲状旁腺激素（PTH）。 PTH有助于控制血液和骨骼中的钙，磷和维生素D水平。如果您有PHP，您的身体也会产生适量的PTH，但对其效果“抵抗”。这导致低血钙水平和高血磷水平.PHP由异常基因引起。有不同类型的PHP。所有的形式都很少见。 Ia型以常染色体显性方式遗传。它也被称为奥尔布赖特遗传性骨营养不良症。这种情况导致身材矮小，圆脸，肥胖，骨头发育迟缓和短暂。 Ib型仅在肾中涉及对PTH的抗性。关于Ib型，其血液中的钙含量低，但没有Albright遗传性骨营养不良症状。 II型还涉及低血钙和高血磷水平。这种形式的患者不具备Ia类患者共同的身体特征。致病的基因变异是未知的。该病临床表征有：假性甲状旁腺功能减退症；短指畸形综合征；肥胖；低钙血症；高磷血症；尿环腺苷酸对甲状旁腺素（PTH）治疗反应低下。

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常染色体显性

Pseudohypoparathyroidism type 1B的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，假性甲状旁腺功能减退症1B型的数据库编码是omim_id:603233；ICD编码是E20.1

假性甲状旁腺功能减退症1B型基因解码、基因检测报告看得懂吗？

佳学基因的报告兼具科学性和通俗性，一般都可以读懂。另外，佳学基因通过公司官网、4001601189，及微信公众号为大家提供免费解读和咨询。(责任编辑：佳学基因)