【佳学基因检测】家族性孤立性甲状旁腺功能亢进症基因解码、基因检测可以只做基因检测吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

家族性孤立性甲状旁腺功能亢进症是英文familial isolated hyperparathyroidism的中文翻译。这一疾病又叫做FIHP hyperparathyroidism 1;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止家族性孤立性甲状旁腺功能亢进症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于内分泌系统（激素）疾病。

什么样的人应当做家族性孤立性甲状旁腺功能亢进症基因解码、基因检测？

家族性孤立性甲状旁腺功能亢进是一种以甲状旁腺过度活跃为特征的遗传性疾病（甲状旁腺功能亢进）。四个甲状旁腺位于颈部，并且它们释放称为甲状旁腺激素的激素，其调节血液中的钙含量。在家族性孤立性甲状旁腺功能亢进症中，一个或多个过度活跃的甲状旁腺释放过量的甲状旁腺激素，这导致血液中钙的水平升高（高钙血症）。甲状旁腺激素刺激从骨骼中去除钙和从饮食中吸收钙，然后矿物质被释放到血液中。在患有家族性孤立性甲状旁腺功能亢进的人中，过量甲状旁腺激素的产生是由涉及甲状旁腺的肿瘤引起的。通常，四个甲状旁腺中仅有一个受影响，但在一些人中，多于一个腺形成肿瘤。肿瘤通常是非癌性的（良性），在这种疾病下，它们被称为腺瘤。很少情况下，患有家族性孤立性甲状旁腺功能亢进症的人发展成称为甲状旁腺癌的癌性肿瘤。因为过量甲状旁腺激素的产生是由甲状旁腺的异常引起的，家族性孤立性甲状旁腺功能亢进被认为是原发性甲状旁腺功能亢进的一种形式。由过度活性甲状旁腺产生的正常钙平衡的中断导致家族性孤立性甲状旁腺功能亢进的许多常见体征和症状，例如肾结石，恶心，呕吐，高血压（高血压），虚弱和疲劳。因为钙从骨骼中去除以释放到血液中，甲状旁腺功能亢进常常导致骨质变薄（骨质疏松症）。诊断出家族性孤立性甲状旁腺功能亢进的年龄从童年到成年不等。通常，疾病的第一症状是通过常规血液测试确定的钙水平升高，即使受累者可能还没有甲状旁腺功能亢进或高钙血症的体征或症状。

佳学基因familial isolated hyperparathyroidism基因解码、基因检测大数据分析

家族性孤立性甲状旁腺功能亢进的患病率是未知的。

familial isolated hyperparathyroidism致病鉴定基因解码

家族性孤立性甲状旁腺功能亢进可以由MEN1，CDC73或CASR基因中的突变引起。MEN1基因编码menin的蛋白。 Menin作为肿瘤抑制剂，这意味着它通常阻止细胞以过快或以不受控制的方式生长和分裂（增殖）。在家族性孤立性甲状旁腺功能亢进症中，MEN1基因突变导致menin蛋白变异，其不再能够控制细胞的生长和分裂。所导致的细胞增殖的增加导致与一个或多个甲状旁腺相关的腺瘤的形成。来自这些异常腺体的甲状旁腺激素的过度产生刺激过量钙释放到血液中，导致家族性孤立性甲状旁腺功能亢进的体征和症状。尚不清楚为什么这种

familial isolated hyperparathyroidism基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种病症通常以常染色体显性模式遗传，这意味着每个细胞中等位基因中的一个发生突变就会引起病症。

familial isolated hyperparathyroidism的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，家族性孤立性甲状旁腺功能亢进症的数据库编码是omim_id:145000 hpo_id:HP:0003072；ICD编码是E21.0

家族性孤立性甲状旁腺功能亢进症基因解码、基因检测可以只做基因检测吗？

是的，可以只做基因检测。在做决定之前，得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间，也可以省钱，更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。(责任编辑：佳学基因)