【佳学基因检测】中枢性性早熟基因解码、基因检测报告看得懂吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

中枢性性早熟是英文Central precocious puberty的中文翻译。这一疾病又叫做CPP ；gonadotropin-dependent precocious puberty;GnRH依赖性性早熟,中枢性早熟。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止中枢性性早熟在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于内分泌系统（激素）疾病。

什么样的人应当做中枢性性早熟基因解码、基因检测？

中枢性性早熟是导致女孩和男孩早期性发育的一种疾病。女孩的青春期通常在8至13岁之间开始，男孩在9至14岁之间开始，而中年性早熟的女孩在8岁之前开始出现症状，患有这种疾病的男孩在9岁之前就开始了。青春期的迹象包括耻骨和耻骨的发育。腋毛，高度迅速增加（通常称为“生长突增”），痤疮和腋臭。女孩也会发育乳房并开始月经期。男孩的阴茎和睾丸增长，声音加深。由于早期生长突增，中枢性性早熟的儿童可能比同龄人高;然而，他们可能会提前停止异常增长。如果没有适当的治疗，与其他家庭成员相比，一些受累者在成年期会更短。对于受累者而言，在同龄人之前发展可能在情感上很困难，并且可能导致心理和行为问题。该病临床表征有：甲状腺功能减退症；性早熟；卵泡刺激素水平升高；同性性早熟；黄体生成素水平升高。

佳学基因Central precocious puberty基因解码、基因检测大数据分析

据估计，中枢性性早熟会影响1/5,000到1/10,000(女孩)。虽然患病率不明，但这种情况在男孩中并不常见。

Central precocious puberty致病鉴定基因解码

中枢性性早熟的原因往往是未知的。中枢性性早熟最常见的已知遗传原因是MKRN3基因的突变。其他基因的变化是这种情况的罕见原因，研究人员怀疑尚未发现的基因变化也可能与中枢性性早熟有关。青春期的时间受遗传因素以及营养，社会经济疾病和环境中某些化学物质暴露等因素的影响.MKRN3基因产生的蛋白质在指导青春期开始时发挥作用。青春期开始于大脑中称为下丘脑的腺体被刺激释放出一种叫做促性腺激素释放激素（GnRH）的激素。这种激素会触发其他激素的释放，这些激素会引发性发育。研究表明，MKRN3蛋白阻断（抑制）GnRH从下丘

Central precocious puberty基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

中枢性性早熟遵循常染色体显性模式，这意味着每个细胞中一个改变基因的拷贝足以引起该疾病。当从父母传给孩子时，这种情况被称为家族性中枢性性早熟。在与MKRN3基因相关的家族性病例中，突变是从父亲遗传的。在许多情况下，父亲受到影响;然而，如果他从母亲那里遗传了改变的基因，他可能不会受到影响。父亲也可能不受影响，因为一些有突变的男性没有表现出这种情况的迹象。父亲可以将这种情况传给他的儿子和女儿。这种情况也可能发生在没有这种疾病家族史的人身上。这些病例被称为散发性中枢性性早熟。一些明显散发的病例是由未受影响的父亲遗

Central precocious puberty的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，中枢性性早熟的数据库编码是omim_id:176400；ICD编码是E22.8

中枢性性早熟基因解码、基因检测报告看得懂吗？

佳学基因的报告兼具科学性和通俗性，一般都可以读懂。另外，佳学基因通过公司官网、4001601189，及微信公众号为大家提供免费解读和咨询。(责任编辑：佳学基因)