【佳学基因检测】如何做表观盐皮质类固醇激素过多综合征基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

表观盐皮质类固醇激素过多综合征是英文Apparent mineralocorticoid excess的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止表观盐皮质类固醇激素过多综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于内分泌系统（激素）疾病。

什么样的人应当做表观盐皮质类固醇激素过多综合征基因解码、基因检测？

表观盐皮质激素过多（AME）是一种常染色体隐性疾病，引起高血压（高血压）和低钾血症（异常低钾）。纽约威尔康奈尔医院的Maria L. New博士发现了这一现象。它是由编码11β-羟基类固醇脱氢酶2型的肾同功酶的HSD11B2基因的突变引起的。在未受影响的个体中，该同功酶使循环皮质醇失活成活性较低的可的松代谢物。失活突变导致肾上腺醛固酮敏感组织中皮质醇的局部浓度升高。由于受体的非选择性，高浓度的皮质醇可交叉反应并激活盐皮质激素受体，导致肾中醛固酮样作用。这是导致与该综合症有关的低钾血症，高血压和高钠血症的原因。患者常伴有严重的高血压和与之相关的终末器官改变，如左心室肥厚，视网膜，肾脏和神经血管改变，伴随生长迟缓和无法生长。在血清中，醛固酮和肾素水平都很低。

佳学基因Apparent mineralocorticoid excess基因解码、基因检测大数据分析

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Apparent mineralocorticoid excess的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，表观盐皮质类固醇激素过多综合征的数据库编码是；ICD编码是E26.1

如何做表观盐皮质类固醇激素过多综合征基因解码、基因检测？

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。(责任编辑：佳学基因)