【佳学基因检测】家族性股骨头缺血性坏死基因解码、基因检测可以只做基因解码吗?
遗传病、罕见病基因检测导读:
家族性股骨头缺血性坏死是英文Familial avascular necrosis of the femoral head的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止家族性股骨头缺血性坏死在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于肺-呼吸病
胎儿发育或出生异常。
什么样的人应当做家族性股骨头缺血性坏死基因解码、基因检测?
IMD33由X连锁隐性NEMO缺乏引起,其与多种其他疾病相关,包括免疫缺陷与低水肿外胚层发育不良(300291),以及一些患者的骨硬化病和淋巴水肿(300301),以及没有外胚层发育不良的免疫缺陷(300584)。 与患有这些其他形式的X连锁隐性NEMO缺乏症的患者相比,其显示出对感染的广泛易感性,IMD33患者中的感染主要限于分枝杆菌疾病,其中鸟分枝杆菌复合物是最常见的原因。 此外,IMD33患者缺乏提示低水肿外胚层发育不良的发育特征。 来自IMD33患者的单核细胞在T细胞依赖性IL12(参见161561)的产生中具有内在缺陷,导致IFNG(147570)产生受损。 IMD33患者的预后是可变的(Al-Muhsen和Casanova综述,2008)。该病临床表征有:免疫缺陷。
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X连锁隐性
家族性股骨头缺血性坏死的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,家族性股骨头缺血性坏死的数据库代码是omim_id:300636。
家族性股骨头缺血性坏死基因解码、基因检测可以只做基因解码吗?
是的,可以只做基因解码。在做决定之前,得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间,也可以省钱,更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。(责任编辑:佳学基因)