【佳学基因检测】肺表面活性剂代谢功能障碍5型基因解码、基因检测怎么预约解读？

遗传病、罕见病基因检测导读:

肺表面活性剂代谢功能障碍5型是英文Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 5的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止肺表面活性剂代谢功能障碍5型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于肺-呼吸病。

什么样的人应当做肺表面活性剂代谢功能障碍5型基因解码、基因检测？

肺泡蛋白沉积症（PAP）是一种罕见的肺部疾病，其中表面活性物质衍生的脂蛋白在肺泡内积聚过多，引起严重的呼吸窘迫。已经描述了三种形式的PAP：遗传性（通常是先天性），继发性和后天性。遗传性PAP与CSF2RA基因或编码表面活性蛋白的基因的突变有关。继发性PAP在肺泡巨噬细胞数量减少或功能受损的情况下发展，并且与吸入无机粉尘（二氧化硅）或有毒烟雾，血液系统恶性肿瘤，药理学免疫抑制，感染和CSF2RB（138960）受损表达有关。获得性PAP（610910）是最常见的形式，通常发生在成人中并且是由中和CSF2的自身抗体引起的（138960）（Martinez-Moczygemba等，2008）。对于一般的表型描述和对先天性遗传异质性的讨论肺表面活性物质代谢紊乱，见SMDP1（265120）。该病临床表征有：呼吸过速；肺泡蛋白沉积症；肺泡蛋白沉积症。

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肺表面活性剂代谢功能障碍5型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，肺表面活性剂代谢功能障碍5型的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。

肺表面活性剂代谢功能障碍5型基因解码、基因检测怎么预约解读？

可以直接拨找电话4001601189直接预约，也可以访问jiaxuejiyin.com进行预约或解读。另外一个方便的途径是通过佳学基因的微信公众号进行一对一咨询解读。(责任编辑：佳学基因)