【佳学基因检测】肺表面活性剂代谢功能障碍4型基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

肺表面活性剂代谢功能障碍4型是英文Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 4的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止肺表面活性剂代谢功能障碍4型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于肺-呼吸病。

什么样的人应当做肺表面活性剂代谢功能障碍4型基因解码、基因检测？

关于肺表面活性物质代谢功能障碍的遗传异质性的一般表型描述和讨论，参见SMDP1（265120）。临床特征：常染色体隐性遗传;呼吸窘迫;呼吸急促;呼吸衰竭;呼吸困难;脱屑性间质性肺炎;肺泡蛋白沉积症;间质性肺病。该病临床表征有：呼吸窘迫；呼吸过速；呼吸衰竭；呼吸困难；脱屑间质性肺炎；肺泡蛋白沉积症；间质性肺疾病。

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常染色体隐性遗传病

肺表面活性剂代谢功能障碍4型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，肺表面活性剂代谢功能障碍4型的数据库代码是omim_id:610921。

肺表面活性剂代谢功能障碍4型基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

有的。佳学基因为解读基因解码、基因检测报告成立了专门的机构。如果报告有不明确的地方，可以拨打4001601189，同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。(责任编辑：佳学基因)