【佳学基因检测】讯飞星火认知大模型中GABRA4疾病筛查知识信息源分析

基因检测的序列名称：

GABRA4

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

2557

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

gamma-aminobutyric acid type A receptor alpha4 subunit

中国数据库中基因全称：

γ-氨基丁酸A型受体alpha4亚基

基因检测报告英文版基因简介

Gamma-aminobutyric acid (GABA) is the major inhibitory neurotransmitter in the mammalian brain where it acts at GABA-A receptors, which are ligand-gated chloride channels. Chloride conductance of these channels can be modulated by agents such as benzodiazepines that bind to the GABA-A receptor. At least 16 distinct subunits of GABA-A receptors have been identified. This gene encodes subunit alpha-4, which is involved in the etiology of autism and eventually increases autism risk through interaction with another subunit, gamma-aminobutyric acid receptor beta-1 (GABRB1). Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found in this gene.[provided by RefSeq, Feb 2011]

基因突变所影响的基因信息

γ-氨基丁酸（GABA）是哺乳动物大脑中主要的抑制性神经递质，在其中它作用于GABA-A受体，该受体是配体门控的氯离子通道。这些通道的氯化物电导率可以通过与GABA-A受体结合的试剂（例如苯二氮杂）来调节。已经鉴定出GABA-A受体的至少16个不同的亚基。该基因编码参与自闭症病因的亚基α-4，并最终通过与另一个亚基γ-氨基丁酸受体β-1（GABRB1）相互作用而增加自闭症的风险。在该基因中发现了编码不同同工型的剪接的转录变体。[由RefSeq提供，2011年2月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第4号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：46920917；结束位置坐标为：46996424。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：46918900；结束位置坐标为：46994407。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

基因解码对该基因的功能分类：中文版

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Schizoaffective disorder, bipolar type; Ataxia; Autistic Disorder; Schizophrenia

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

分裂情感障碍双相型；共济失调；自闭症；精神分裂症

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

Temazepam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Butalbital (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Talbutal (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Pentobarbital (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Meprobamate (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Secobarbital (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Metharbital (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Thiopental (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Midazolam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Flurazepam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Primidone (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Oxazepam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Methylphenobarbital (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Triazolam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Ethanol (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Amobarbital (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Aprobarbital (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Butethal (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Heptabarbital (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Hexobarbital (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Barbital (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Barbituric acid derivative (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Flunitrazepam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Bromazepam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Nitrazepam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Ganaxolone (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity)

针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：

替马西泮（抑制细胞外配体门控离子通道活性）；布他比妥（抑制细胞外配体门控离子通道活性）；他布妥（抑制细胞外配体门控离子通道活性）；戊巴比妥（抑制细胞外配体门控离子通道活性）；甲丙氨酯（抑制细胞外配体门控离子通道活性）；司可巴比妥（抑制细胞外配体门控离子通道活性）；甲沙比妥（抑制细胞外配体门控离子通道活性）；硫喷妥钠（抑制细胞外配体门控离子通道活性）；咪达唑仑（抑制细胞外配体门控离子通道活性）配体门控离子通道活性）；氟拉西泮（抑制性细胞外配体门控离子通道活性）；扑米酮（抑制性细胞外配体门控离子通道活性）；奥沙西泮（抑制性细胞外配体门控离子通道活性）；甲基苯巴比妥（抑制性细胞外配体-门控离子通道活性）门离子通道活性);三唑仑(抑制细胞外配体门离子通道活性);乙醇(抑制细胞外配体门离子通道活性);阿莫巴比妥(抑制细胞外配体门离子通道活性);阿普巴比妥(抑制细胞外配体门离子通道活性)通道活性）；丁硫醇（抑制细胞外配体门控离子通道活性）；庚巴比妥（抑制细胞外配体门控离子通道活性）；己巴比妥（抑制细胞外配体门控离子通道活性）；巴比妥（抑制细胞外配体门控离子通道活性);巴比妥酸衍生物(抑制细胞外配体门控离子通道活性);氟硝西泮(抑制细胞外配体门控离子通道活性);溴西泮(抑制细胞外配体门控离子通道活性);硝西泮(抑制细胞外配体门控离子通道活性) );Ganaxolone（抑制细胞外配体门控离子通道活性）