【佳学基因检测】盘古大模型FOXE3疾病筛查的信息标签

基因检测的序列名称：

FOXE3

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

2301

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

forkhead box E3

中国数据库中基因全称：

叉头盒E3

基因检测报告英文版基因简介

This intronless gene belongs to the forkhead family of transcription factors, which is characterized by a distinct forkhead domain. The protein encoded functions as a lens-specific transcription factor and plays an important role in vertebrate lens formation. Mutations in this gene are associated with anterior segment mesenchymal dysgenesis and congenital primary aphakia. [provided by RefSeq, Dec 2009]

基因突变所影响的基因信息

该无内含子基因属于转录因子的叉头家族，其特征在于独特的叉头结构域。编码的蛋白质起晶状体特异性转录因子的作用，并在脊椎动物晶状体形成中起重要作用。该基因的突变与前节间充质细胞发育不全和先天性原发性无晶状体有关。[由RefSeq提供，2009年12月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

AAT11, ASGD2, CTRCT34, FKHL12, FREAC8

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第1号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：47881744；结束位置坐标为：47883724。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：47416072；结束位置坐标为：47418052。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Transcription factors/Helix-turn-helix domains

基因解码对该基因的功能分类：中文版

转录因子/螺旋-转角-螺旋结构域

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Anterior segment of eye aplasia; Anterior segment mesenchymal dysgenesis; Aphakia, congenital primary; Aniridia; Irido-corneo-trabecular dysgenesis (disorder); Retinal Dysplasia; Aortic aneurysm, familial thoracic 3; Ascending aortic dissection; Cystic medial necrosis of aorta; Descending aortic dissection; Dyspnea, Paroxysmal; Loeys-Dietz Aortic Aneurysm Syndrome; Abnormality of the iris; Sclerocornea; Impaired left ventricular function; Left-Sided Heart Failure; Dyspnea on exertion; Aortic Valve Insufficiency; Cutis marmorata; Cloudy cornea; Corneal stromal opacities; Chest Pain; Abnormality of vision; Coronary Artery Disease; Abnormally small eyeball; Decreased size of eyeball; Microphthalmos; Cardiomegaly; Increase in blood pressure; Hypertensive disease; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

眼前段发育不全；眼前节间充质发育不全；无晶状体先天性原发性；无虹膜症；虹膜-角膜-小梁发育不全（障碍）；视网膜发育不良；主动脉瘤家族性胸2型；升主动脉夹层；主动脉囊性内侧坏死；降主动脉夹层；呼吸困难阵发性； Loeys-Dietz 主动脉瘤综合征；虹膜异常；角膜硬化;左心室功能受损；左心衰竭；劳累时呼吸困难；主动脉瓣关闭不全；橘皮；多云角膜;角膜基质混浊；胸痛;视力异常；冠状动脉疾病;异常小的眼球；眼球变小；小眼球;心脏肥大；血压升高；高血压病；常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

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以该基因做靶点的药物（国际版）：

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针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：

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