【佳学基因检测】文心一言中疾病筛查中关于GABRR2的知识所包含的内容

基因检测的序列名称：

GABRR2

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

2570

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

gamma-aminobutyric acid type A receptor rho2 subunit

中国数据库中基因全称：

γ-氨基丁酸A型受体rho2亚基

基因检测报告英文版基因简介

Gamma-aminobutyric acid (GABA) is the major inhibitory neurotransmitter in the mammalian brain where it acts at GABA receptors, which are ligand-gated chloride channels. The protein encoded by this gene is a member of the rho subunit family and is a component of the GABA type A receptor complex. This gene exists on chromosome 6q next to the gene encoding the rho 1 subunit of the GABA type A receptor, in a region thought to be associated with susceptibility for psychiatric disorders and epilepsy. Polymorphisms in this gene may also be associated with alcohol dependence, and general cognitive ability. [provided by RefSeq, Apr 2016]

基因突变所影响的基因信息

γ-氨基丁酸（GABA）是哺乳动物大脑中主要的抑制性神经递质，在其中它作用于GABA受体，该受体是配体门控的氯离子通道。该基因编码的蛋白质是rho亚基家族的成员，并且是GABA A型受体复合物的组成部分。该基因位于6q号染色体上，紧接编码GABA A型受体rho 1亚基的基因，位于一个与精神病和癫痫病易感性相关的区域。该基因的多态性也可能与酒精依赖和一般的认知能力有关。[由RefSeq提供，2016年4月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

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基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第6号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：89966840；结束位置坐标为：90025018。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：89254464；结束位置坐标为：89315299。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

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基因解码对该基因的功能分类：中文版

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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

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结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

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该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Neurotoxicity Syndromes; Liver diseases; Alcoholic Intoxication, Chronic; Bipolar Disorder

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

神经毒性综合征；肝脏疾病；酒精中毒慢性；躁郁症

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

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以该基因做靶点的药物（国际版）：

Temazepam (Gaba-a receptor activity);Adinazolam (Gaba-a receptor activity);Midazolam (Gaba-a receptor activity);Flurazepam (Gaba-a receptor activity);Halazepam (Gaba-a receptor activity);Diazepam (Gaba-a receptor activity);Oxazepam (Gaba-a receptor activity);Triazolam (Gaba-a receptor activity);Estazolam (Gaba-a receptor activity);Bromazepam (Gaba-a receptor activity);Clotiazepam (Gaba-a receptor activity);Fludiazepam (Gaba-a receptor activity);Prazepam (Gaba-a receptor activity);Quazepam (Gaba-a receptor activity);Cinolazepam (Gaba-a receptor activity);Nitrazepam (Gaba-a receptor activity)

针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：

替马西泮（Gaba-a 受体活性）；阿地那唑仑（Gaba-a 受体活性）；咪达唑仑（Gaba-a 受体活性）；氟拉西泮（Gaba-a 受体活性）；哈拉西泮（Gaba-a 受体活性）；地西泮（Gaba-a 受体活性）受体活性）；奥沙西泮（Gaba-a 受体活性）；三唑仑（Gaba-a 受体活性）；艾司唑仑（Gaba-a 受体活性）；溴西泮（Gaba-a 受体活性）；克洛硫西泮（Gaba-a 受体活性）；氟地西泮(Gaba-a 受体活性);Prazepam (Gaba-a 受体活性);Quazepam (Gaba-a 受体活性);Cinolazepam (Gaba-a 受体活性);Nitrazepam (Gaba-a 受体活性)