【佳学基因检测】文心一言中疾病筛查中关于GABRR2的知识所包含的内容
基因检测的序列名称:
GABRR2
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码:
2570
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
gamma-aminobutyric acid type A receptor rho2 subunit
中国数据库中基因全称:
γ-氨基丁酸A型受体rho2亚基
基因检测报告英文版基因简介
Gamma-aminobutyric acid (GABA) is the major inhibitory neurotransmitter in the mammalian brain where it acts at GABA receptors, which are ligand-gated chloride channels. The protein encoded by this gene is a member of the rho subunit family and is a component of the GABA type A receptor complex. This gene exists on chromosome 6q next to the gene encoding the rho 1 subunit of the GABA type A receptor, in a region thought to be associated with susceptibility for psychiatric disorders and epilepsy. Polymorphisms in this gene may also be associated with alcohol dependence, and general cognitive ability. [provided by RefSeq, Apr 2016]
基因突变所影响的基因信息
γ-氨基丁酸(GABA)是哺乳动物大脑中主要的抑制性神经递质,在其中它作用于GABA受体,该受体是配体门控的氯离子通道。该基因编码的蛋白质是rho亚基家族的成员,并且是GABA A型受体复合物的组成部分。该基因位于6q号染色体上,紧接编码GABA A型受体rho 1亚基的基因,位于一个与精神病和癫痫病易感性相关的区域。该基因的多态性也可能与酒精依赖和一般的认知能力有关。[由RefSeq提供,2016年4月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称:
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基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号:
该基因序列位于人类第6号染色体上。
基因解码对基因序列的精准定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为:89966840;结束位置坐标为:90025018。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为:89254464;结束位置坐标为:89315299。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类:国际版
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基因解码对该基因的功能分类:中文版
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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所(国际版):
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结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置(中文版):
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该基因序列变化后增加的疾病风险(国际版):
Neurotoxicity Syndromes; Liver diseases; Alcoholic Intoxication, Chronic; Bipolar Disorder
如果该基因突变后,风险可能增加的疾病类型(中文版):
神经毒性综合征;肝脏疾病;酒精中毒慢性;躁郁症
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联(国际版):
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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类(中文版):
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以该基因做靶点的药物(国际版):
Temazepam (Gaba-a receptor activity);Adinazolam (Gaba-a receptor activity);Midazolam (Gaba-a receptor activity);Flurazepam (Gaba-a receptor activity);Halazepam (Gaba-a receptor activity);Diazepam (Gaba-a receptor activity);Oxazepam (Gaba-a receptor activity);Triazolam (Gaba-a receptor activity);Estazolam (Gaba-a receptor activity);Bromazepam (Gaba-a receptor activity);Clotiazepam (Gaba-a receptor activity);Fludiazepam (Gaba-a receptor activity);Prazepam (Gaba-a receptor activity);Quazepam (Gaba-a receptor activity);Cinolazepam (Gaba-a receptor activity);Nitrazepam (Gaba-a receptor activity)
针对该基因所产生的突变,可能有精准效果的药物(中文版):
替马西泮(Gaba-a 受体活性);阿地那唑仑(Gaba-a 受体活性);咪达唑仑(Gaba-a 受体活性);氟拉西泮(Gaba-a 受体活性);哈拉西泮(Gaba-a 受体活性);地西泮(Gaba-a 受体活性)受体活性);奥沙西泮(Gaba-a 受体活性);三唑仑(Gaba-a 受体活性);艾司唑仑(Gaba-a 受体活性);溴西泮(Gaba-a 受体活性);克洛硫西泮(Gaba-a 受体活性);氟地西泮(Gaba-a 受体活性);Prazepam (Gaba-a 受体活性);Quazepam (Gaba-a 受体活性);Cinolazepam (Gaba-a 受体活性);Nitrazepam (Gaba-a 受体活性)
(责任编辑:佳学基因)