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【佳学基因检测】GALK1疾病筛查的作用

GALK1基因检测检测的是人的基因序列变化及表征数据库中标号为2584的核酸分子上的碱基序列。它的突序及序列异常会引起正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容。针对基因信息变化所产生的健康问题的靶向药物情况磷氨基膦酸-腺苷酸酯(半乳糖结合)

佳学基因检测】GALK1疾病筛查的作用


基因检测的序列名称:

GALK1


人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码:

2584


人体基因序列数据库中国际交流名称全称

galactokinase 1


中国数据库中基因全称:

半乳糖激酶1


基因检测报告英文版基因简介

Galactokinase is a major enzyme for the metabolism of galactose and its deficiency causes congenital cataracts during infancy and presenile cataracts in the adult population. [provided by RefSeq, Jul 2008]


基因突变所影响的基因信息

半乳糖激酶是半乳糖代谢的主要酶,其缺乏会导致成年期婴儿期和早发性白内障先天性白内障。[由RefSeq提供,2008年7月]


国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称:

GALK, GK1, HEL-S-19


基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号:

该基因序列位于人类第17号染色体上。


基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为:73754018;结束位置坐标为:73761280。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为:75757937;结束位置坐标为:75765199。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。


佳学基因解码对该基因的功能分类:国际版

Enzymes/ENZYME proteins/Transferases


基因解码对该基因的功能分类:中文版

酶/酶蛋白/转移酶


结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所(国际版):

Cytosol;Golgi apparatus


结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置(中文版):

胞质溶胶;高尔基体


该基因序列变化后增加的疾病风险(国际版):

Deficiency of galactokinase; Galactosemias; Hypergalactosemia; Impairment of galactose metabolism; Galactosuria; Prolonged neonatal jaundice; Neonatal Jaundice; Lens Opacities; Cataract; Autosomal recessive predisposition


如果该基因突变后,风险可能增加的疾病类型(中文版):

半乳糖激酶缺乏症;半乳糖血症;高半乳糖血症;半乳糖代谢受损;半乳糖尿;长期新生儿黄疸;新生儿黄疸;晶状体混浊;白内障;常染色体隐性易感性


GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联(国际版):

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容


GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类(中文版):

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容


以该基因做靶点的药物(国际版):

Phosphoaminophosphonic Acid-Adenylate Ester (Galactose binding)


针对该基因所产生的突变,可能有精准效果的药物(中文版):

磷氨基膦酸-腺苷酸酯(半乳糖结合)

GALK1疾病筛查的作用

(责任编辑:佳学基因)
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