【佳学基因检测】医学院专升本关于EPHA5突变检测的基本技能
基因检测的序列名称：
EPHA5
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：
2044
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
EPH receptor A5
中国数据库中基因全称：
EPH受体A5
基因检测报告英文版基因简介
This gene belongs to the ephrin receptor subfamily of the protein-tyrosine kinase family. EPH and EPH-related receptors have been implicated in mediating developmental events, particularly in the nervous system. Receptors in the EPH subfamily typically have a single kinase domain and an extracellular region containing a Cys-rich domain and 2 fibronectin type III repeats. The ephrin receptors are divided into 2 groups based on the similarity of their extracellular domain sequences and their affinities for binding ephrin-A and ephrin-B ligands. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been described. [provided by RefSeq, Aug 2013]
基因突变所影响的基因信息
该基因属于蛋白质酪氨酸激酶家族的ephrin受体亚家族。EPH和与EPH相关的受体已牵涉介导发育事件，尤其是在神经系统中。EPH亚家族中的受体通常具有一个激酶结构域和一个胞外区域，该区域包含一个富含Cys的结构域和2个纤连蛋白III型重复序列。根据其胞外域序列的相似性及其结合ephrin-A和ephrin-B配体的亲和力，ephrin受体分为两组。已经描述了编码不同同工型的选择性剪接的转录变体。[由RefSeq提供，2013年8月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：
CEK7, EHK-1, EHK1, EK7, HEK7, TYRO4
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：
该基因序列位于人类第4号染色体上。
基因解码对基因序列的精准定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：66185281；结束位置坐标为：66536529。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：65319563；结束位置坐标为：65670838。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版
Enzymes/{ENZYME proteins/Transferases,Kinases/Tyr protein kinases}
基因解码对该基因的功能分类：中文版
酶/{酶蛋白/转移酶，激酶/Tyr 蛋白激酶}
结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：
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结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：
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该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：
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如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：
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GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：
HIV-1
GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：
HIV-1
以该基因做靶点的药物（国际版）：
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针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：
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