【佳学基因检测】神经外科学中如何充实E2F5突变检测内容

基因检测的序列名称：

E2F5

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1875

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

E2F transcription factor 5

中国数据库中基因全称：

E2F转录因子5

基因检测报告英文版基因简介

The protein encoded by this gene is a member of the E2F family of transcription factors. The E2F family plays a crucial role in the control of cell cycle and action of tumor suppressor proteins and is also a target of the transforming proteins of small DNA tumor viruses. The E2F proteins contain several evolutionarily conserved domains that are present in most members of the family. These domains include a DNA binding domain, a dimerization domain which determines interaction with the differentiation regulated transcription factor proteins (DP), a transactivation domain enriched in acidic amino acids, and a tumor suppressor protein association domain which is embedded within the transactivation domain. This protein is differentially phosphorylated and is expressed in a wide variety of human tissues. It has higher identity to E2F4 than to other family members. Both this protein and E2F4 interact with tumor suppressor proteins p130 and p107, but not with pRB. Alternative splicing results in multiple variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码的蛋白质是E2F转录因子家族的成员。E2F家族在控制细胞周期和抑制肿瘤蛋白的作用中起着至关重要的作用，也是小DNA肿瘤病毒转化蛋白的目标。E2F蛋白包含存在于该家族大多数成员中的几个进化保守结构域。这些结构域包括DNA结合结构域，决定与分化调节转录因子蛋白（DP）相互作用的二聚化结构域，富含酸性氨基酸的反式激活结构域和嵌入反式激活结构域中的肿瘤抑制蛋白缔合结构域。该蛋白质被差异磷酸化，并在多种人类组织中表达。与其他家庭成员相比，它对E2F4具有更高的身份。该蛋白和E2F4都与肿瘤抑制蛋白p130ು୔

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

E2F-5

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第8号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：86089619；结束位置坐标为：86126753。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：85177384；结束位置坐标为：85214518。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Transcription factors/Helix-turn-helix domains

基因解码对该基因的功能分类：中文版

转录因子/螺旋-转角-螺旋结构域

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Nucleoli;Nucleus

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

核仁；细胞核

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容