【佳学基因检测】这些关于ERN1的内容，是基因筛查准确性的必要条件
基因检测的序列名称：
ERN1
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：
2081
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
endoplasmic reticulum to nucleus signaling 1
中国数据库中基因全称：
内质网至核信号1
基因检测报告英文版基因简介
This gene encodes the transmembrane protein kinase inositol-requiring enzyme 1. The encoded protein contains two functional catalytic domains, a serine/threonine-protein kinase domain and an endoribonuclease domain. This protein functions as a sensor of unfolded proteins in the endoplasmic reticulum (ER) and triggers an intracellular signaling pathway termed the unfolded protein response (UPR). The UPR is an ER stress response that is conserved from yeast to mammals and activates genes involved in degrading misfolded proteins, regulating protein synthesis and activating molecular chaperones. This protein specifically mediates the splicing and activation of the stress response transcription factor X-box binding protein 1. [provided by RefSeq, Aug 2017]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码跨膜蛋白激酶需要肌醇的酶1。编码的蛋白包含两个功能性催化结构域，一个丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶结构域和一个核糖核酸内切酶结构域。该蛋白充当内质网（ER）中未折叠蛋白的传感器，并触发称为未折叠蛋白应答（UPR）的细胞内信号传导途径。UPR是一种ER应激反应，从酵母到哺乳动物都很保守，并且激活与降解错误折叠的蛋白质，调节蛋白质合成和激活分子伴侣有关的基因。该蛋白特异性介导应激反应转录因子X-box结合蛋白1的剪接和激活。[由RefSeq提供，2017年8月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：
IRE1, IRE1P, IRE1a, hIRE1p
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：
该基因序列位于人类第17号染色体上。
基因解码对基因序列的精准定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：62116502；结束位置坐标为：62207502。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：64039142；结束位置坐标为：64130819。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版
Enzymes/{ENZYME proteins/Transferases,Kinases}
基因解码对该基因的功能分类：中文版
酶/{酶蛋白/转移酶、激酶}
结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：
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该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：
Epilepsy
如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：
癫痫
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：
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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：
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以该基因做靶点的药物（国际版）：
N~2~-1H-benzimidazol-5-yl-N~4~-(3-cyclopropyl-1H-pyrazol-5-yl)pyrimidine-2,4-diamine (Protein serine/threonine kinase activity)
针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：
N~2~-1H-benzimidazol-5-yl-N~4~-(3-cyclopropyl-1H-pyrazol-5-yl)pyrimidine-2,4-diamine (蛋白质丝氨酸/苏氨酸激酶活性)
