【佳学基因检测】DSC3基因信息破译的成果有哪些？
基因检测的序列名称：
DSC3
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：
1825
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
desmocollin 3
中国数据库中基因全称：
desmocollin 3
基因检测报告英文版基因简介
The protein encoded by this gene is a calcium-dependent glycoprotein that is a member of the desmocollin subfamily of the cadherin superfamily. These desmosomal family members, along with the desmogleins, are found primarily in epithelial cells where they constitute the adhesive proteins of the desmosome cell-cell junction and are required for cell adhesion and desmosome formation. The desmosomal family members are arranged in two clusters on chromosome 18, occupying less than 650 kb combined. Mutations in this gene are a cause of hypotrichosis and recurrent skin vesicles disorder. The protein can act as an autoantigen in pemphigus diseases, and it is also considered to be a biomarker for some cancers. Alternative splicing of this gene results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Apr 2014]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码的蛋白质是钙依赖性糖蛋白，是钙黏着蛋白超家族的桥粒胶体亚家族的成员。这些桥粒家族成员与桥粒芯蛋白一起主要在上皮细胞中发现，在那里它们构成桥粒体细胞-细胞接合处的粘附蛋白，并且是细胞粘附和桥粒形成所必需的。桥粒家族成员排列在18号染色体上的两个簇中，占不到650 kb的总和。该基因的突变是导致毛囊下垂和皮肤小泡复发的原因。该蛋白可以在天疱疮疾病中充当自身抗原，并且也被认为是某些癌症的生物标志物。该基因的可变剪接导致多个转录物变体。[由RefSeq提供，2014年4月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：
CDHF3, DSC, DSC1, DSC2, DSC4, HT-CP
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：
该基因序列位于人类第18号染色体上。
基因解码对基因序列的精准定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：28570052；结束位置坐标为：28622781。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：30989365；结束位置坐标为：31042815。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版
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基因解码对该基因的功能分类：中文版
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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：
Cell JunctionsPlasma membrane
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：
细胞连接质膜
该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：
Hypotrichosis And Recurrent Skin Vesicles; Mammary Neoplasms
如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：
毛发稀少和复发性皮肤水泡；乳腺肿瘤
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：
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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：
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以该基因做靶点的药物（国际版）：
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针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：
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