【佳学基因检测】妈妈基因检测存在DDB2突变，我会受到什么影响？
基因检测的序列名称：
DDB2
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：
1643
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
damage specific DNA binding protein 2
中国数据库中基因全称：
损伤特异性DNA结合蛋白2
基因检测报告英文版基因简介
This gene encodes a protein that is necessary for the repair of ultraviolet light-damaged DNA. This protein is the smaller subunit of a heterodimeric protein complex that participates in nucleotide excision repair, and this complex mediates the ubiquitylation of histones H3 and H4, which facilitates the cellular response to DNA damage. This subunit appears to be required for DNA binding. Mutations in this gene cause xeroderma pigmentosum complementation group E, a recessive disease that is characterized by an increased sensitivity to UV light and a high predisposition for skin cancer development, in some cases accompanied by neurological abnormalities. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2014]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码一种蛋白质，该蛋白质是紫外线损伤的DNA修复所必需的。该蛋白质是参与核苷酸切除修复的异二聚体蛋白质复合物的较小亚基，并且该复合物介导组蛋白H3和H4的泛素化，从而促进细胞对DNA损伤的反应。该亚基似乎是DNA结合所必需的。此基因的突变会导致干性色素干皮病补充基因组E，这是一种隐性疾病，其特征是对紫外线的敏感性增加，并且对皮肤癌的发展具有很高的易感性，在某些情况下还伴有神经系统异常。已经为该基因发现了编码不同同工型的两个转录物变体。[由RefSeq提供，2014年7月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：
DDBB, UV-DDB2, XPE
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：
该基因序列位于人类第11号染色体上。
基因解码对基因序列的精准定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：47236493；结束位置坐标为：47260769。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：47214942；结束位置坐标为：47239218。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
基因解码对该基因的功能分类：中文版
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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：
NucleoplasmCell Junctions
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：
核质细胞连接
该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：
XERODERMA PIGMENTOSUM, COMPLEMENTATION GROUP E; Defective DNA repair after ultraviolet radiation damage; Entropion; Xeroderma Pigmentosum; Squamous cell carcinoma of skin; Conjunctival telangiectasis; Poikiloderma; Spider Veins; Telangiectasis; Ectropion; Basal cell nevi; Keratitis; Papilloma; Atrophic condition of skin; Freckles; Conjunctivitis; Conjunctivitis, recurrent; Progressive mental retardation; Telangiectasia of the skin; Hyperpigmented macules; Hyperkeratosis; Thin skin; Basal cell carcinoma; Photosensitivity of skin; Erythema; Flushing; hypopigmented skin patch; Dental abnormalities; Tooth Abnormalities; Dry skin; Xerosis; Arthralgia; Developmental regression; Loss of developmental milestones; Mental deterioration in childhood; Neurodevelopmental regression; Psychomotor regression; Psychomotor regression beginning in infancy; Psychomotor regression in infants; Psychomotor regression, progressive; Electroencephalogram abnormal; Mental impairment; Impaired cognition; Photodysphoria; Photophobia; Hypogonadism; Fever; Fatigue; melanoma; Optic Atrophy; Lens Opacities; Cataract; Cryptorchidism; Strabismus; Sensorineural Hearing Loss (disorder); Failure to gain weight; Pediatric failure to thrive; Autosomal recessive predisposition
如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：
色素干皮病补充组 E；紫外线照射损伤后DNA修复缺陷；熵;色素干皮病；皮肤鳞状细胞癌；结膜毛细血管扩张症;皮肤异色症；蜘蛛静脉;毛细血管扩张;外翻;基底细胞痣；角膜炎;乳头状瘤;皮肤萎缩状况；雀斑；结膜炎;结膜炎反复发作；进行性智力低下；皮肤毛细血管扩张;色素沉着斑；角化过度;皮肤薄;基底细胞癌；皮肤光敏性；红斑;法拉盛；色素减退的皮肤贴片；牙齿异常；牙齿异常；皮肤干燥;干燥症;关节痛;发育退化；失去发展里程碑；童年时期精神退化；神经发育退化；精神运动退化；婴儿期开始的精神运动退化；婴儿精神运动退化；精神运动性退化进行性；脑电图异常；精神障碍；认知障碍；光烦躁；畏光;性腺机能减退；发烧;疲劳;黑色素瘤;视神经萎缩；晶状体混浊；白内障;隐睾;斜视；感音神经性听力损失（障碍）；未能增加体重；儿科发育不良；常染色体隐性易感性
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：
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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：
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以该基因做靶点的药物（国际版）：
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针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：
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