【佳学基因检测】爸爸基因检测发现DDC突变，我需要做检测吗？

基因检测的序列名称：

DDC

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1644

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

dopa decarboxylase

中国数据库中基因全称：

多巴脱羧酶

基因检测报告英文版基因简介

The encoded protein catalyzes the decarboxylation of L-3,4-dihydroxyphenylalanine (DOPA) to dopamine, L-5-hydroxytryptophan to serotonin and L-tryptophan to tryptamine. Defects in this gene are the cause of aromatic L-amino-acid decarboxylase deficiency (AADCD). AADCD deficiency is an inborn error in neurotransmitter metabolism that leads to combined serotonin and catecholamine deficiency. Multiple alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been identified for this gene. [provided by RefSeq, Jun 2011]

基因突变所影响的基因信息

编码的蛋白催化L-3,4-二羟基苯丙氨酸（DOPA）脱羧为多巴胺，L-5-羟基色氨酸为5-羟色胺，L-色氨酸为色胺。该基因的缺陷是芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症（AADCD）的原因。AADCD缺乏症是神经递质代谢的先天性错误，导致5-羟色胺和儿茶酚胺联合缺乏症。已经为该基因鉴定了编码不同同工型的多个选择性剪​​接的转录变体。[由RefSeq提供，2011年6月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

AADC

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第7号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：50526134；结束位置坐标为：50633154。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：50458436；结束位置坐标为：50565460。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/ENZYME proteins/Lyases

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/酶蛋白/裂解酶

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Actin filaments

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

肌动蛋白丝

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Aromatic amino acid decarboxylase deficiency; Body temperature instability; Deficiency of aromatic-L-amino-acid decarboxylase; Temperature instability; Intermittent hypothermia; Decreased CSF homovanillic acid; Limb hypertonia; Miosis disorder; Dystonia, Limb; Abnormality of the face; Disorder of face; Mental disorders; Paranoid Schizophrenia; Pheochromocytoma; MAJOR AFFECTIVE DISORDER 2; Choreoathetoid movements; Choreoathetosis; Sleep disturbances; Axial hypotonia; Parkinsonian Disorders; Congenital anomaly of face; Parkinson Disease; Irritation - emotion; Heartburn; Mood swings; Myoclonus; Gastroesophageal reflux disease; Hypotension; Hyperhidrosis disorder; Increased sweating; Sweating; Babinski Reflex; Diarrhea; Nerve Degeneration; Dyschezia; Constipation; Psychotic Disorders; Feeding difficulties in infancy; Hyperreflexia; Blepharoptosis; Infantile onset; Unipolar Depression; Major Depressive Disorder; Bipolar Disorder; Cognitive delay; Global developmental delay; Mental and motor retardation; Liver Cirrhosis, Experimental; Schizophrenia; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

芳香氨基酸脱羧酶缺乏症；体温不稳定；芳香族-L-氨基酸脱羧酶缺陷；温度不稳定；间歇性体温过低；脑脊液高香草酸减少；肢体肌张力亢进；瞳孔缩小症；肌张力障碍肢体；面部异常；面部疾病；精神错乱;偏执型精神分裂症；嗜铬细胞瘤;主要情感障碍 2型；舞蹈手足徐动症；舞蹈手足徐动症；睡眠障碍；轴向肌张力减退；帕金森病；面部先天性异常；帕金森综合症;刺激 - 情绪;胃灼热;情绪波动;肌阵挛；胃食管反流病;低血压;多汗症;出汗增多；出汗;巴宾斯基反射；腹泻;神经退化；排便困难；便秘;精神障碍；婴儿喂养困难；反射亢进；上睑下垂；婴儿期发病；单极抑郁症；严重抑郁症;躁郁症;认知延迟；整体发育迟缓；智力和运动迟缓；肝硬化实验性的；精神分裂症;常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

Malaria

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

疟疾

以该基因做靶点的药物（国际版）：

Pyridoxal Phosphate (Pyridoxal phosphate binding);Carbidopa (Pyridoxal phosphate binding);Methyldopa (Pyridoxal phosphate binding);CHF-1512 (Pyridoxal phosphate binding)

针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：

磷酸吡哆醛（磷酸吡哆醛结合）；卡比多巴（磷酸吡哆醛结合）；甲基多巴（磷酸吡哆醛结合）；CHF-1512（磷酸吡哆醛结合）