【佳学基因检测】基因芯片检测存在DSG1突变，该怎么看待
基因检测的序列名称：
DSG1
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：
1828
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
desmoglein 1
中国数据库中基因全称：
桥粒芯蛋白1
基因检测报告英文版基因简介
This gene encodes a member of the desmoglein protein subfamily. Desmogleins, along with desmocollins, are cadherin-like transmembrane glycoproteins that are major components of the desmosome. Desmosomes are cell-cell junctions that help resist shearing forces and are found in high concentrations in cells subject to mechanical stress. This gene is found in a cluster with other desmoglein family members on chromosome 18. The encoded protein has been identified as a target of auto-antibodies in the autoimmune skin blistering disease pemphigus foliaceus. Disruption of this gene has also been associated with the skin diseases palmoplantar keratoderma and erythroderma. [provided by RefSeq, Feb 2015]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码桥粒芯蛋白亚家族的成员。桥粒芯糖蛋白和桥粒芯蛋白是钙粘蛋白样跨膜糖蛋白，是桥粒体的主要成分。桥粒是有助于抵抗剪切力的细胞-细胞连接，在受机械应力作用的细胞中高浓度存在。在第18号染色体上，该基因与其他desmoglein家族成员存在簇中。编码的蛋白已被鉴定为自身免疫性皮肤水疱性疾病天疱疮叶绿脓病中自身抗体的靶标。该基因的破坏也与皮肤疾病掌plant角化病和红皮病有关。[由RefSeq提供，2015年2月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：
CDHF4, DG1, DSG, EPKHE, EPKHIA, PPKS1, SPPK1
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：
该基因序列位于人类第18号染色体上。
基因解码对基因序列的精准定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：28898052；结束位置坐标为：28937394。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：31318089；结束位置坐标为：31359246。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版
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基因解码对该基因的功能分类：中文版
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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：
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结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：
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该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：
Streaks of hyperkeratosis along each finger onto the palm; ERYTHRODERMA, CONGENITAL, WITH PALMOPLANTAR KERATODERMA, HYPOTRICHOSIS, AND HYPER-IgE; Keratosis palmoplantaris striata 1; Hypernatremia; Acantholysis; Nikolsky sign; Dermatitis; Metabolic Diseases; Recurrent skin infections; Nail abnormality; Nail Diseases; Exfoliative dermatitis; Hypotrichosis; Hair shaft abnormalities; hair abnormalities (non-specific); Palmoplantar Keratosis; Hypersensitivity; Growth delay; Growth failure; Growth retardation; Poor growth; Very poor growth; Recurrent respiratory infections; Autosomal recessive predisposition
如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：
沿着每个手指到手掌的角化过度条纹；先天性红皮病伴有掌跖角化病、少毛症和高 IgE；掌跖角化病 1;高钠血症；棘层松解症；尼科尔斯基征；皮炎;代谢性疾病；复发性皮肤感染；指甲异常；指甲疾病；剥脱性皮炎;少毛症;毛干异常；毛发异常（非特异性）；掌跖角化病；超敏反应;生长延迟；生长失败；生长迟缓；生长不良；生长非常差；反复呼吸道感染；常染色体隐性易感性
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：
Esophagitis
GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：
食管炎
以该基因做靶点的药物（国际版）：
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针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：
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