【佳学基因检测】谈恋爱三年了,发现男朋友存在CYP7A1基因突变,这段感情需结束吗?
基因检测的序列名称:
CYP7A1
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码:
1581
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
cytochrome P450 family 7 subfamily A member 1
中国数据库中基因全称:
细胞色素P450家族7亚家族A成员1
基因检测报告英文版基因简介
This gene encodes a member of the cytochrome P450 superfamily of enzymes. The cytochrome P450 proteins are monooxygenases which catalyze many reactions involved in drug metabolism and synthesis of cholesterol, steroids and other lipids. This endoplasmic reticulum membrane protein catalyzes the first reaction in the cholesterol catabolic pathway in the liver, which converts cholesterol to bile acids. This reaction is the rate limiting step and the major site of regulation of bile acid synthesis, which is the primary mechanism for the removal of cholesterol from the body. Polymorphisms in the promoter of this gene are associated with defects in bile acid synthesis. [provided by RefSeq, Feb 2010]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码酶的细胞色素P450超家族的成员。细胞色素P450蛋白是单加氧酶,可催化涉及药物代谢和胆固醇,类固醇和其他脂质合成的许多反应。这种内质网膜蛋白催化肝脏中胆固醇分解代谢途径中的第一反应,该反应将胆固醇转化为胆汁酸。该反应是限速步骤,也是调节胆汁酸合成的主要部位,胆汁酸合成是从体内去除胆固醇的主要机制。该基因启动子中的多态性与胆汁酸合成中的缺陷有关。[由RefSeq提供,2010年2月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称:
CP7A, CYP7, CYPVII
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号:
该基因序列位于人类第8号染色体上。
基因解码对基因序列的精准定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为:59402737;结束位置坐标为:59412720。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为:58490178;结束位置坐标为:58500161。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类:国际版
Enzymes/ENZYME proteins/Oxidoreductases
基因解码对该基因的功能分类:中文版
酶/酶蛋白/氧化还原酶
结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所(国际版):
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置(中文版):
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该基因序列变化后增加的疾病风险(国际版):
Abnormality of vitamin A metabolism; Abnormality of vitamin E metabolism; acute fatty liver; Cholesterol gallstones; Accelerated atherosclerosis; Accelerated plaque build-up in arteries; Macrovesicular steatosis; Atherosclerosis of aorta; Coronary Arteriosclerosis; Plaque build-up in arteries supplying blood to heart; Low density lipoprotein increased; Hypercholesterolemia, Familial; Serum cholesterol raised; Hepatitis; Hypertriglyceridemia result; Hypercholesterolemia; Cholestasis; Obesity
如果该基因突变后,风险可能增加的疾病类型(中文版):
维生素A代谢异常;维生素E代谢异常;急性脂肪肝;胆固醇胆结石;加速动脉粥样硬化;加速动脉斑块积聚;大泡性脂肪变性;主动脉粥样硬化;冠状动脉硬化;向心脏供血的动脉中斑块积聚;低密度脂蛋白升高;高胆固醇血症家族性;血清胆固醇升高;肝炎;高甘油三酯血症结果;高胆固醇血症;胆汁淤积;肥胖
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联(国际版):
Cholesterol, LDL;Cholesterol
GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类(中文版):
胆固醇,低密度脂蛋白;胆固醇
以该基因做靶点的药物(国际版):
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针对该基因所产生的突变,可能有精准效果的药物(中文版):
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(责任编辑:佳学基因)