【佳学基因检测】肚子里的胎儿有三个月了，基因检测DAG1突变，该怎么办？
基因检测的序列名称：
DAG1
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：
1605
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
dystroglycan 1
中国数据库中基因全称：
dystroglycan 1
基因检测报告英文版基因简介
This gene encodes dystroglycan, a central component of dystrophin-glycoprotein complex that links the extracellular matrix and the cytoskeleton in the skeletal muscle. The encoded preproprotein undergoes O- and N-glycosylation, and proteolytic processing to generate alpha and beta subunits. Certain mutations in this gene are known to cause distinct forms of muscular dystrophy. Alternative splicing results in multiple transcript variants, all encoding the same protein. [provided by RefSeq, Nov 2015]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码dystroglycan，dystrohin-糖蛋白复合物的重要组成部分，它连接骨骼肌中的细胞外基质和细胞骨架。编码的前蛋白经过O-和N-糖基化，并经过蛋白水解处理以生成α和β亚基。已知该基因中的某些突变会引起肌肉营养不良的不同形式。选择性剪接导致多个转录物变体，均编码相同的蛋白质。[由RefSeq提供，2015年11月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：
156DAG, A3a, AGRNR, DAG, LGMDR16, MDDGA9, MDDGC7, MDDGC9
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：
该基因序列位于人类第3号染色体上。
基因解码对基因序列的精准定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：49506136；结束位置坐标为：49573051。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：49468703；结束位置坐标为：49535618。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
基因解码对该基因的功能分类：中文版
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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：
Vesicles
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：
囊泡
该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：
Lassa Fever; MUSCULAR DYSTROPHY-DYSTROGLYCANOPATHY (CONGENITAL WITH BRAIN AND EYE ANOMALIES), TYPE A, 9; MUSCULAR DYSTROPHY-DYSTROGLYCANOPATHY (LIMB-GIRDLE), TYPE C, 9; Cerebellar cyst; Ankle contracture; Limb-girdle muscle weakness; Poor head control; Walker-Warburg congenital muscular dystrophy; Hydrophthalmos; Globe of eye large; Cerebellar vermis hypoplasia; Gowers sign; Gowers sign present; Leukodystrophy; Retinal Dystrophies; Lumbar lordosis; Muscle biopsy shows dystrophic changes; Absent speech; nonverbal; Muscular Dystrophy; Polymicrogyria; Cerebral calcification; Respiratory Failure; Hypoplasia of corpus callosum; Abnormally small eyeball; Decreased size of eyeball; Microphthalmos; Hydrocephalus; Delayed speech and language development; Language Delay; Speech Delay; Speech impairment; Creatine phosphokinase serum increased; Elevated creatine kinase; Myopia; Dilated ventricles (finding); Big calvaria; Increased head circumference; Increased size of cranium; Increased size of skull; Highly variable severity; Variable expressivity; Lens Opacities; Infantile onset; Cataract; Prostatic Neoplasms; Muscle hypotonia; Cognitive delay; Global developmental delay; Mental and motor retardation; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability; Autosomal recessive predisposition
如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：
拉沙热；肌营养不良症-肌营养不良症（先天性脑部和眼睛异常）A 型2型；肌肉萎缩症-肌营养不良症（肢带）C 型2型；小脑囊肿;踝关节挛缩；肢带肌无力；头部控制不佳； Walker-Warburg先天性肌营养不良症；眼积水;眼球大；小脑蚓部发育不全；高尔斯标志； Gowers 签名礼物；脑白质营养不良；视网膜营养不良；腰椎前凸；肌肉活检显示营养不良性改变；缺席演讲；非语言的；肌营养不良症;多小脑回；脑钙化；呼吸衰竭;胼胝体发育不全；异常小的眼球；眼球变小；小眼球;脑积水;言语和语言发育迟缓；语言延迟；语音延迟；言语障碍；血清肌酸磷酸激酶升高；肌酸激酶升高；近视;扩张的心室（发现）；大颅骨;头围增加；颅骨体积增大；颅骨尺寸增大；高度可变的严重性；可变表现力；晶状体混浊；婴儿期发病；白内障;前列腺肿瘤；肌肉张力减退；认知延迟；整体发育迟缓；智力和运动迟缓；智力迟钝；智力低下；智力低下；精神缺陷；学习成绩差；智力残疾;常染色体隐性易感性
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：
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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：
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以该基因做靶点的药物（国际版）：
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针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：
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