【佳学基因检测】领了结婚证，基因检测CYP27A1有突变，该告诉她吗？
基因检测的序列名称：
CYP27A1
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：
1593
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1
中国数据库中基因全称：
细胞色素P450家族27亚家族A成员1
基因检测报告英文版基因简介
This gene encodes a member of the cytochrome P450 superfamily of enzymes. The cytochrome P450 proteins are monooxygenases which catalyze many reactions involved in drug metabolism and synthesis of cholesterol, steroids and other lipids. This mitochondrial protein oxidizes cholesterol intermediates as part of the bile synthesis pathway. Since the conversion of cholesterol to bile acids is the major route for removing cholesterol from the body, this protein is important for overall cholesterol homeostasis. Mutations in this gene cause cerebrotendinous xanthomatosis, a rare autosomal recessive lipid storage disease. [provided by RefSeq, Jul 2008]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码酶的细胞色素P450超家族的成员。细胞色素P450蛋白是单加氧酶，可催化涉及药物代谢和胆固醇，类固醇和其他脂质合成的许多反应。线粒体蛋白氧化胆固醇中间体，作为胆汁合成途径的一部分。由于胆固醇向胆汁酸的转化是从体内清除胆固醇的主要途径，因此这种蛋白质对于整体胆固醇的体内平衡非常重要。该基因的突变会引起脑部黄瘤病，这是一种罕见的常染色体隐性脂质贮积病。[由RefSeq提供，2008年7月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：
CP27, CTX, CYP27
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：
该基因序列位于人类第2号染色体上。
基因解码对基因序列的精准定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：219646472；结束位置坐标为：219680016。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：218781006；结束位置坐标为：218815293。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版
Enzymes/ENZYME proteins/Oxidoreductases
基因解码对该基因的功能分类：中文版
酶/酶蛋白/氧化还原酶
结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：
Mitochondria
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：
该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：
Abnormality of central somatosensory evoked potentials; Abnormality of the dentate nucleus; EEG with generalized slow activity; EMG: axonal abnormality; Xanthomatosis, Cerebrotendinous; Abnormality of cholesterol metabolism; Pseudobulbar Palsy; Xanthoma tendinosum; Eyelid Xanthoma; Xanthelasma of periocular region; Xanthoma; Xanthoma of periocular region; Periventricular white matter abnormalities; Metabolic Bone Disorder; Delusions; Angina Pectoris; Cholelithiasis; Serum cholesterol raised; Extrapyramidal Disorders; Extrapyramidal sign; Pyramidal sign; Hypercholesterolemia; Pallor of optic disc; Abnormality of vision; Hallucinations, Sensory; Hallucinations; Neuropathy; Atherosclerosis; Speech Disorders; Myoclonus; Dementia; Cholestasis; Supratentorial atrophy; Degenerative brain disorder; Developmental regression; Loss of developmental milestones; Mental deterioration in childhood; Neurodevelopmental regression; Psychomotor regression; Psychomotor regression beginning in infancy; Psychomotor regression in infants; Psychomotor regression, progressive; Atrophy of cerebellum; Cerebellar degeneration; Infratentorial atrophy; Dystonic disease; Myocardial Infarction; Tremor; Dystonia; Diarrhea; Respiratory function loss; Peripheral Neuropathy; Liver Cirrhosis; Respiratory Insufficiency; Osteoporosis; Muscle Weakness; Cerebral atrophy; Muscle Spasticity; Hyperreflexia; Lens Opacities; Cataract; Cerebellar Ataxia; Depressive disorder; Epilepsy; Seizures; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability; Autosomal recessive predisposition
如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：
中枢体感诱发电位异常；齿状核异常;广泛性缓慢活动的脑电图； EMG：轴突异常；黄瘤病脑腱；胆固醇代谢异常；假性延髓麻痹；腱鞘黄瘤；眼睑黄瘤;眼周区域黄瘤;黄瘤;眼周区域黄色瘤;脑室周围白质异常；代谢性骨病；妄想；心绞痛;胆石症;血清胆固醇升高；锥体外系障碍；锥体外系征；金字塔征；高胆固醇血症;视神经盘苍白；视力异常；幻觉感官；幻觉；神经病；动脉粥样硬化；言语障碍；肌阵挛；失智;胆汁淤积；幕上萎缩；退化性脑病；发育退化；失去发展里程碑；童年时期精神退化；神经发育退化；精神运动退化；婴儿期开始的精神运动退化；婴儿精神运动退化；精神运动性退化进行性；小脑萎缩；小脑退化;幕下萎缩；肌张力障碍疾病；心肌梗塞；震颤;肌张力障碍；腹泻;呼吸功能丧失；周围神经病变；肝硬化；呼吸功能不全；骨质疏松症；肌肉无力;脑萎缩；肌肉痉挛；反射亢进；晶状体混浊；白内障;小脑性共济失调；抑郁症；癫痫;癫痫发作；智力迟钝；智力低下；智力低下；精神缺陷；学习成绩差；智力残疾;常染色体隐性易感性
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：
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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：
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以该基因做靶点的药物（国际版）：
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针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：
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