【佳学基因检测】VA国家精确肿瘤学计划中肺癌可操作基因改变的分析
根据，国际著名基因检测科学性证据杂志《》在第期发表了一篇标题为《VA国家精确肿瘤学计划中肺癌可操作基因改变的分析》的文章。该基因领域的临床应用研究由Shadia I Jalal, Aixia Guo , Sara Ahmed , Michael J Kelley 完成。
基因信息数据库索引号：
基因检测人工智能数据标签： 35902275和 doi: 10.1053/j.seminoncol.2022.06.014. Online ahead of print.
基因解码研究关键词：
国际基因解码证据链条标签：
Lung cancer, non-small cell lung cancer,NSCLC, driver mutations,squamous cell
基因检测临床研究与应用结果介绍：
肺癌是男性和女性癌症死亡的主要原因。非小细胞肺癌 (NSCLC) 的基因组测序基因检测对于 NSCLC 的最佳治疗至关重要。在这项研究中，基因解码研究机构试图描述通过 VA 国家精准肿瘤学计划 (NPOP) 测试的退伍军人中肺腺癌 (LUAD)、鳞状细胞 (LUSQ) 和其他非小细胞肺癌组织学 (LUOT) 中高度可操作的驱动突变的频率，并比较这些频率来自高度专业化的学术癌症中心的其他已发布数据集。 NPOP 队列包括 2019 年 2 月至 2021 年 1 月期间被诊断为肺癌的 3,376 名独特的退伍军人，其中 1892 名使用 LUAD，940 名使用 LUSQ，549 名使用 LUOT。在 LUAD 患者中，27.5% 的患者具有高度可操作的基因变异。可靶向突变的频率如下：ALK 重排 0.8%，BRAF V600E 2.1%，EGFR 外显子 20 插入突变 0.48%，EGFR 致敏突变 6.6%，ERBB2 小变异 1.2%，KRAS G12C 14.0%，MET 外显子 14 跳跃突变 1.5 %，NTRK 重排 0.1%，RET 重排 0.4%，ROS1 重排 0.3%。与其他已发表的报告相比，NPOP 中 EGFR 突变、RET 重排、MET 外显子 14 和 ERBB2 小变异的频率显着降低，而 MET 扩增在 NPOP 中更为常见。在 LUSQ 和 LUOT 中，高度可操作的遗传变异的组合率分别为 2.7% 和 13.4%。在这项研究中，27.5% 的肺腺癌退伍军人具有可操作的基因改变，符合 FDA 批准的靶向治疗的条件，尽管退伍军人的吸烟率较高，但这一频率仅略低于其他已发表的数据集。所有患有晚期 LUAD 和 LUOT 的退伍军人都应该进行基因组测序基因检测。本研究旨在描述中国FEVR家族中NDP基因的拷贝数变异（CNVs）及其相关表型。方法：本研究招募了651个FEVR家族。 SeqCNV 用于分析已知 FEVR 相关基因中没有突变的家族中的 CNV。进行多重连接依赖性探针扩增和半定量多重PCR以验证NDP CNV。先证者和家庭成员接受了完整的眼部检查。结果：在来自三个无关家庭的四名患者中发现了 NDP CNV，占 NDP 突变患者的 15% 和整个 FEVR 队列的 0.46%。在两个家族中检测到外显子 2 缺失，在一个家族中发现全基因缺失。受影响的个体天生失明，视网膜完全脱离。结论：研究结果证实CNVs是一种常见的NDP突变类型。 CNV 相关表型是先天性失明伴完全视网膜脱离。产前基因分析和胎儿超声可以促进 NDP 突变患者的早期诊断和干预。
佳学医生竖20190614
