【佳学基因检测】162例胎儿心脏异常的基因检测和治疗效果预测

根据心脏血管疾病发生的原因总结，儿科心脏疾病的基因诊断与个性化治疗研究团队在《Zhonghua Fu Chan Ke Za Zhi 》在第2022 Jul 25;57(7):496-503期发表了一篇标题为《[162例胎儿心脏异常的遗传特征和预后分析]》的文章。该基因领域的临床应用研究由S Li 1, Z Liu 1完成。

基因信息数据库索引号：

基因检测人工智能数据标签： 35902783和 doi: 10.3760/cma.j.cn112141-20220217-00101.

基因解码研究关键词：

胎儿心脏异常,遗传异常,临床预后,染色体核型分析,基于阵列的比较基因组杂交,aCGH,致病基因检测

国际基因解码证据链条标签：

fetal cardiac abnormalities,genetic abnormalities,clinical prognosis,chromosome karyotype analysis, array-based comparative genomic hybridization,aCGH,pathogenic gene detection

基因检测临床研究与应用结果介绍：

心脏异常基因检测的研究目的：分析胎儿心脏异常的类型和特点及其与遗传异常和临床预后的关系。方法：回顾2013年2月至2021年2月在北京大学第一医院产前诊断中心进行基因检测的162例胎儿心脏异常孕妇的临床资料。基因检测方法包括染色体核型分析、基于阵列的比较基因组杂交（aCGH）和致病基因检测。使用胎儿心脏出生缺陷临床结果评分评估具有孤立心脏异常且无致命遗传异常的胎儿并进行随访。心脏异常基因检测的研究结果：（1）超声检查结果：162例胎儿中，单纯心脏异常86例（53.1%，86/162），心外异常76例（46.9%，76/162）；单发心脏异常84例（51.9%，84/162），多发心脏异常78例（48.1%，78/162）。 （2）基因检查结果：致病性遗传异常39例（24.1%，39/162），其中致病性染色体核型异常35例（21.6%，35/162），3例（1.9%，3/162） ) 的致病性拷贝数变异 (CNV) 和 1 例 (0.6%, 1/162) 的致病基因变异。单纯心脏异常胎儿致病基因异常检出率为16.3%（14/86），心脏异常及心外异常胎儿检出率为32.9%（25/76），差异有统计学意义（χ2=6.094） , P = 0.014)。单个心脏异常的遗传异常检出率为28.6%（24/84），其中室间隔缺损为36.7%（11/30），房室间隔缺损为8/13，法洛四联症为3/17，持续性动脉干为1/1，心脏肿瘤为1/1；其他单一心脏异常类型（共22例）均未检测到遗传异常。致病性遗传异常的主要类型为21三体（41.7%，10/24）和18三体（41.7%，10/24）。 (3)妊娠结局及胎儿预后：72例单纯心脏异常且无致病基因异常的胎儿中，Ⅰ级4例，均继续妊娠； Ⅱ级39例，引产21例，继续妊娠18例； Ⅲ级26例，引产23例，继续妊娠3例； Ⅳ级3例，均为引产。共引产47例，继续妊娠25例，其中存活24例（96.0%，24/25）。结论：当产前超声检测到胎儿心脏异常时，建议进行全面的心脏和心外超声评估以及进一步的基因检测。排除致病性遗传异常和心外异常的胎儿应通过多学科合作进行临床预后评分评估，以改善母胎结局。

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