【佳学基因检测】4408名心肌病先证者和3008名亲属的分子遗传学:17年的基因检测

根据心脏疾病的基因检测及其发病机理的研究，国际著名基因检测科学性证据杂志《 European Journal of Preventive Cardiology》在第期发表了一篇标题为《挪威4408名心肌病先证者和3008名亲属的分子遗传学：国家实验室17年的基因检测》的文章。该基因领域的临床应用研究由Tonje Talsnes Stava, Trond P Leren, Martin Prøven Bogsrud 完成。

基因信息数据库索引号：

基因检测人工智能数据标签： 35653365和 doi: 10.1093/eurjpc/zwac102. Online ahead of print.

基因解码研究关键词：

致心律失常性右心室发育不良 [C14.280.238.028],心肌病 [C14.280.238],扩张型心肌病 [C14.280.238.070],基因检测 [E05 393.435],高通量核苷酸测序 [E05.393.760.319],肥大 [C14.280.238.100]

国际基因解码证据链条标签：

Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia [C14.280.238.028], Cardiomyopathies [C14.280.238], Cardiomyopathy, Dilated [C14.280.238.070], Genetic Testing [E05 393.435], High-Throughput Nucleotide Sequencing [E05.393.760.319], Hypertrophic [C14.280.238.100].

基因检测临床研究与应用结果介绍：

每当患者出现心肌病时，确定根本原因以提供最佳的随访和治疗非常重要。确定该疾病的潜在遗传原因对于提供家庭检测和对有风险的亲属进行随访也很重要。自 2003 年以来，奥斯陆大学医院的心脏和心血管遗传学部门一直是挪威心肌病基因检测的国家实验室。可获得来自 4408 名先证者和 3008 名亲属的数据。三名先证者有两种变异，九名偶然发现与他们的心肌病诊断无关的变异。在其余 4396 名先证者中，65.1% 为男性，基因检测年龄为 50.9 (±18.1) 岁，6.1% 未满 18 岁。在 574 名患者中检测到可能的致病或致病变异（216 种不同的变异，包括 67 种新变异）先证者。在 3008 名亲属中，47.6% 为男性，基因检测年龄为 39.3 (±20.5) 岁，17.9% 未满 18 岁，43.2% 对其家族中发现的变异呈阳性。先证者和亲属加起来，挪威有 1/2809 人被发现是心肌病变异的杂合子。下一代测序基因检测在扩张型心肌病中提供了更多发现，尤其是在 TTN 中。否则，在经典的肌节和桥粒基因中发现了大多数基因突变。总之，基因检测为 13.1% 的先证者提供了心肌病的遗传基础，随后的家庭检测发现了几乎三倍的变异阳性亲属，这些亲属可以提供预防性随访。

 佳学医生竖20190614