佳学基因遗传病基因检测机构排名,三甲医院的选择

热门搜索
  • 癫痫
  • 精神分裂症
  • 鱼鳞病
  • 白癜风
  • 唇腭裂
  • 多指并指
  • 特发性震颤
  • 白化病
  • 色素失禁症
  • 狐臭
  • 斜视
  • 视网膜色素变性
  • 脊髓小脑萎缩
  • 软骨发育不全
  • 血友病

客服电话

在线咨询

CONSULTATION

一键分享

CLICK SHARING

返回顶部

BACK TO TOP

分享基因科技,实现人人健康!
×
查病因,阻遗传,哪里干?佳学基因准确有效服务好! 靶向用药怎么搞,佳学基因测基因,优化疗效 风险基因哪里测,佳学基因
当前位置:    基因检测联盟 > 基因课堂 > 基因价值 > 基因与生活

【佳学基因检测】葡萄膜黑色素瘤和配对成分DNA分析排除BAP1肿瘤易感综合征

根据,国际著名基因检测科学性证据杂志《》在第期发表了一篇标题为《葡萄膜黑色素瘤和配对成分DNA分析排除BAP1肿瘤易感综合征》的文章。该基因领域的临床应用研究由Yasaman Arjmand Abbassi, Claudia Le Guin , Norbert Bornfeld , Nikolaos E Bechrakis , Michael Zeschnigk, Dietmar R Lohmann 完成。

佳学基因检测】葡萄膜黑色素瘤和配对成分DNA分析排除BAP1肿瘤易感综合征


根据,国际著名基因检测科学性证据杂志《》在第期发表了一篇标题为《葡萄膜黑色素瘤和配对成分DNA分析排除BAP1肿瘤易感综合征》的文章。该基因领域的临床应用研究由Yasaman Arjmand Abbassi, Claudia Le Guin , Norbert Bornfeld , Nikolaos E Bechrakis , Michael Zeschnigk, Dietmar R Lohmann 完成。


基因信息数据库索引号:

基因检测人工智能数据标签: 35920959和 doi: 10.1007/s10689-022-00310-3. Online ahead of print.

基因解码研究关键词:

BAP1 基因,BAP1-TPDS,预测性测试,葡萄膜黑色素瘤


国际基因解码证据链条标签:

BAP1 gene, BAP1-TPDS, Predictive testing, Uveal melanoma.


基因检测临床研究与应用结果介绍:

葡萄膜黑色素瘤 (UM) 是一种罕见的肿瘤,起源于眼睛中的黑色素细胞。 UM 的家族聚集是罕见的,并且可以作为肿瘤易感性综合征 BAP1-TPDS 的一部分发生。然而,仅家族史只能识别出 BAP1-TPDS 患者的一个子集。在本研究中,基因解码研究机构使用来自 UM 患者的肿瘤和血液 DNA 的顺序检测来鉴别诊断 BAP1-TPDS。研究组是一个未经选择的前瞻性患者队列,从中可以获得 UM 组织。首先,在所有同意参与的 140 名患者中确定了肿瘤 DNA 中的 3 号染色体状态。由于具有二体性 3 的肿瘤很少显示 BAP1 改变,因此在 72 个具有单体 3 (M3) 或部分 M3 的肿瘤中对该基因进行了序列分析。基因解码研究机构在这些肿瘤中的 52 个 (72%) 中发现了致癌的 BAP1 改变。来自匹配外周血的 DNA 的靶向测序基因检测显示,两名患者 (3.8%) 存在致病变异,从而证明了 BAP1-TPDS。这两名患者中只有一名也有提示这种综合征的病史。相反,在 UM 诊断前已知患有其他肿瘤的三名患者中,排除了 BAP1 突变的体质杂合性。总之,在 50 名患者中,基因解码研究机构可以排除具有高诊断确定性的 BAP1-TPDS。基因解码研究机构的研究结果支持应向所有 UM 患者提供 BAP1-TPDS 基因检测。此外,由于来自肿瘤的遗传信息可以帮助排除遗传风险,因此分析策略应包括努力获取肿瘤样本进行检测。


U盘


 U盘

 
(责任编辑:佳学基因)
顶一下
(0)
0%
踩一下
(0)
0%
推荐内容:
来了,就说两句!
请自觉遵守互联网相关的政策法规,严禁发布色情、暴力、反动的言论。
评价:
表情:
用户名: 验证码: 点击我更换图片

Copyright © 2024-2034 国际基因检测联盟

设计制作 基因解码基因检测信息技术部