【佳学基因检测】阵列基因分型作为医学遗传学的诊断方法

根据《医学遗传学划时代的技术演进：从基因测序到基因解码》，国际著名基因检测科学性证据杂志《Mol Genet Genomic Med》在第 2022 Aug 1;e2016.期发表了一篇标题为《阵列基因分型作为医学遗传学的诊断方法》的眼科疾病基因解码方法总论文章。该基因领域的临床应用研究由Martina Witsch-Baumgartner, Gunda Schwaninger, Simon Schnaiter, Franziska Kollmann, Silja Burkhard, Rebekka Gröbner, Beatrix Mühlegger, Esther Schamschula, Peter Kirchmeier , Johannes Zschocke 完成。单核苷酸多态性（SNP）阵列是起源于本世纪初的高通量DNA微阵列，是在单个实验中同时分析数十万个SNP和评估CNV的强大平台。最近，由于进行全基因组关联研究（GWA）所需的样本量非常大，SNP阵列的成本大幅下降（从每个样本300欧元降至40欧元）。Affymetrix/Thermofisher和Illumina都设计了具有成本效益的阵列，包含约800000个变体，允许对广泛的基因基因突变进行评估。

基因信息数据库索引号：

基因检测人工智能数据标签： 35912641和 doi: 10.1002/mgg3.2016. Online ahead of print.

基因解码研究关键词：

DNA 阵列,基因测试,基因分型,筛选,单核苷酸变异

国际基因解码证据链条标签：

DNA array, genetic test, genotyping, screening, single nucleotide variants.

基因检测临床研究与应用结果介绍：

基因分型阵列是迄今为止使用最广泛的基因测试，但在医学环境中通常不用于诊断目的。在本研究中，基因解码研究机构检查了标准基因分型阵列（Illumina Global Screening Array）对一系列适应症的诊断价值。应用包括针对特定变异（10 个基因中的 32 个变异）的独立测试、针对单基因病症（10 种不同的常染色体隐性代谢疾病）的一级阵列变异筛查，以及针对由多个基因变异引起的特定病症（疑似家族性乳腺癌和卵巢癌，以及高胆固醇血症）。基因解码研究机构的分析表明，基于阵列的分析对经过验证和未经验证的基因突变具有很高的分析灵敏度和特异性，并确定了需要注意的缺陷。道德法律评估强调了对软件解决方案的需求，该解决方案允许基于个人适应症的同意并可靠地排除未经同意的结果。根据适应症、先证者数据和阵列设计，成本/时间评估揭示了诊断阵列分析的出色性能。基因解码研究机构已经在基因解码研究机构的诊断产品组合中实施了一些分析，但其他适应症的实施需要阵列优化。

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