【佳学基因检测】结缔组织疾病的临床遗传学评估和检测

根据《类风湿怀免疫系统疾病的基因突变影响研究》，国际著名基因检测科学性证据杂志《BMC Med Genomics》在第 2022 Aug 2;15(1):169.期发表了一篇标题为《结缔组织疾病的临床遗传学评估和检测：一项横断面研究》的白内障及角膜疾病的基因序列异常文章。该基因领域的临床应用研究由Olivia J Veatch ,Jacob Steinle , Waheeda A Hossain , Merlin G Butler 完成。

基因信息数据库索引号：

基因检测人工智能数据标签： 35918752和 doi: 10.1186/s12920-022-01321-w.

基因解码研究关键词：

Ehlers-Danlos 综合征,基因变异,遗传性结缔组织疾病,潜在类别分析,下一代测序,表型,基因型关系

国际基因解码证据链条标签：

Ehlers–Danlos syndrome, Gene variants, Heritable connective tissue disorders, Latent class analysis, Next-generation sequencing, Phenotype-genotype relationships.

基因检测临床研究与应用结果介绍：

背景：遗传性结缔组织病 (HCTDs) 由异质性综合征组成。基因组生物技术（例如，下一代测序基因检测组）有助于发现导致疾病的新变异。方法：详细的临床检查数据和 CLIA 批准的基因测试结果来自 74 个已知基因的下一代测序基因检测在 3.5 年（2016-2020 年）期间（2016-2020）转诊至专业学术遗传学诊所的 100 名具有表型特征的不相关患者中手动审查和分析了 HCTD 中的作用。在遗传变异的背景下评估症状的普遍性。基因解码研究机构还确定不同器官系统之间的症状是否相关，并进行潜在类别分析，以根据症状学识别不同的患者组。结果：在 100 名连续不相关的个体的队列中，有 4 名致病、6 名可能致病和 35 名分类为潜在致病临床意义未知的变异。与具有相同基因的致病/可能致病变异的患者相比，具有潜在致病变异的患者表现出相似的症状特征。尽管结果不符合多重测试校正阈值，但有结缔组织症状的患者有皮肤（优势比 2.18，95% 置信区间 1.12 至 4.24）和眼部症状（优势比 1.89，95% 置信区间）的可能性增加的暗示证据0.98 至 3.66）需要进一步研究。根据年龄、性别以及骨骼、结缔组织、神经、胃肠道和心血管系统中是否存在症状，将数据集分为三个不同的组时，确定了表现最好的潜在类别分析结果。这些不同类别的患者包括具有以下特征的个体：(1) 骨骼症状轻微，(2) 骨骼更多但结缔组织、神经或胃肠道症状更少，以及 (3) 神经系统症状更多。结论：基因解码研究机构使用新的方法来表征表型-基因型关系，包括查明潜在的致病变异，以及检测具有 HCTD 特征的患者的独特症状特征。这项研究可能会指导未来的诊断和疾病/器官系统监测，并由临床医生对患者及其家属进行持续改进和监测。

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