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【佳学基因检测】综合家族史和遗传分析在多学科胰腺肿瘤临床环境中的影响

根据,国际著名基因检测科学性证据杂志《Cancer Med》在第 2022 Jul 30.期发表了一篇标题为《综合家族史和遗传分析在多学科胰腺肿瘤临床环境中的影响》的高度近视及不同程度近视的基因检测分析文章。该基因领域的临床应用研究由Jessica N Everett ,Shenin A Dettwyler , Xiaohong Jing , Cody Stender , Madeleine Schmitter , Ariele Baptiste , Jennifer Chun , Emily A Kawaler , Lauren G Khanna, Seth A Gross, Tamas A Gonda, Nina Beri, Paul E Oberstein, Diane M Simeone   完成。

佳学基因检测】综合家族史和遗传分析在多学科胰腺肿瘤临床环境中的影响


根据,国际著名基因检测科学性证据杂志《Cancer Med》在第 2022 Jul 30.期发表了一篇标题为《综合家族史和遗传分析在多学科胰腺肿瘤临床环境中的影响》的高度近视及不同程度近视的基因检测分析文章。该基因领域的临床应用研究由Jessica N Everett ,Shenin A Dettwyler , Xiaohong Jing , Cody Stender , Madeleine Schmitter , Ariele Baptiste , Jennifer Chun , Emily A Kawaler , Lauren G Khanna, Seth A Gross, Tamas A Gonda, Nina Beri, Paul E Oberstein, Diane M Simeone   完成。


基因信息数据库索引号:

基因检测人工智能数据标签: 35906821和 doi: 10.1002/cam4.5059. Online ahead of print.

基因解码研究关键词:

家族史,遗传咨询,基因检测,生殖系变异,多学科护理,胰腺癌


国际基因解码证据链条标签:

family history, genetic counseling, genetic testing, germline variants, multidisciplinary care, pancreatic cancer.


基因检测临床研究与应用结果介绍:

背景:建议对所有胰腺导管腺癌 (PDAC) 患者进行基因检测。先前的研究表明,多学科胰腺癌诊所 (MDPC) 可改善 PDAC 患者的治疗和生存相关结果。然而,关于整合遗传学在 MDPC 环境中的效用的信息有限。基因解码研究机构假设将遗传学纳入为 PDAC 患者和高危个体 (HRI) 服务的 MDPC 可以:(1) 提高 PDAC 患者对基于指南的基因检测的依从性,以及 (2) 优化 HRI 识别和 PDAC 监督参与以改善早期发现和生存。方法:在一家机构超过 45 个月的时间里,对 PDAC 患者和 HRI 的人口统计资料、基因检测结果和谱系进行了审查。基因检测至少分析了 16 个 PDAC 相关基因。结果:总体而言,研究期间评估了 969 名 MDPC 受试者;在 MDPC 之外还看到了另外 56 名 PDAC 患者。 425名MDPC PDAC患者中,333名(78.4%)完成基因检测; 29 (8.7%) 携带 PDAC 相关的致病性种系变异 (PGV)。此外,32 人 (9.6%) 符合家族性胰腺癌 (FPC) 标准。这些 PDAC 患者有 191 名亲属有资格接受监测或基因检测。只有 2/56 (3.6%) 的非 MDPC PDAC 患者完成了基因检测 (p < 0.01)。在 544 个 HRI 中,253 个 (46.5%) 具有已知的 PGV 或 FPC 指定,并且有资格在基线时进行监测;其余的 15/291 (5.2%) 在基因检测和 PGV 鉴定后符合条件。结论:通过减少 PDAC 患者的后勤障碍,将遗传学整合到多学科环境中显着提高了基因检测的依从性,并澄清了其亲属的癌症风险,同时保留临床资源。总体而言,基因解码研究机构确定了 206 名新符合监测或基因检测条件的个体(MDPC PDAC 患者的 191 名亲属和该队列中的 15 名 HRI),从而在一个诊所中为 PDAC 患者和高危亲属提供连续护理。


罕见病-家族性痉挛性截瘫


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(责任编辑:佳学基因)
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