【佳学基因检测】长QT综合征患者基于基因型特异性心电图的风险分层方法

根据心脏内科心脏疾病特别行动小组的分析与总结，国际著名基因检测科学性证据杂志《Front Cardiovasc Med》在第 2022 Jul 14;9:916036.期发表了一篇标题为《长QT综合征患者基于基因型特异性心电图的风险分层方法》的心脏相关疾病的预防与出生缺陷降低的临床案例大全文章。该基因领域的临床应用研究由Marina Rieder, Paul Kreifels , Judith Stuplich , David Ziupa , Helge Servatius, Luisa Nicolai, Alessandro Castiglione, Christiane Zweier , Babken Asatryan, Katja E Odening  完成。

基因信息数据库索引号：

基因检测人工智能数据标签： 35911527和 doi: 10.3389/fcvm.2022.916036. eCollection 2022.

基因解码研究关键词：

QTc,心电图,遗传性心律失常,长 QT 综合征,风险分层

国际基因解码证据链条标签：

QTc, electrocardiogram, genetic arrhythmia disorders, long-QT syndrome, risk stratification.

基因检测临床研究与应用结果介绍：

心脏疾病基因检测早期诊断的研究背景：先天性长 QT 综合征 (LQTS) 是年轻人心源性猝死 (SCD) 的主要原因，需要进行复杂的风险评估。然而，风险分层具有挑战性，因为个体心律失常风险存在显着差异，即使在携带相同变异的个体中也是如此。材料和方法：在本研究中，基因解码研究机构旨在评估不同电参数与基因型和心律失常患者症状的关联。 LQTS。除了心率校正 QT 间期 (QTc)，区域电异质性标志物，例如 QT 离散度（所有 ECG 导联中的 QTmax-QTmin）和 delta Tpeak/end（Tpeak/end V5 - Tpeak/end V2），在静息和运动测试期间的 12 导联心电图中进行了评估。结果：有症状的 LQT2 患者静息时的 QTc 明显长于无症状的 LQT2 患者（493.4 ms ± 46.5 ms 对 419.5 ms ± 28.6 ms，p = 0.004），但令人惊讶的是与 LQT1 中的症状无关。相比之下，有症状的 LQT1 患者运动后 QTc（恢复的第 4 分钟）明显长于无症状的 LQT1 患者（486.5 ms ± 7.0 ms vs. 463.3 ms ± 16.3 ms，p = 0.04），而在患者中没有观察到这种差异与 LQT2。增强的 delta Tpeak/end 和 QT 离散仅与 LQT1 的症状相关（delta Tpeak/end 19.0 ms ± 18.1 ms vs. -4.0 ms ± 4.4 ms，p = 0.02；QT 离散：54.3 ms ± 10.2 ms vs. 31.4 ms ± 10.4 ms，p = 0.01），但在 LQT2 中没有。运动后 Delta Tpeak/end 的判别力尤其明显，所有有症状的 LQT1 患者均为阳性，所有无症状的 LQT1 患者均为阴性（11.8 ± 7.9 ms vs. -7.5 ± 1.7 ms，p = 0.003）。结论：不同的电参数可以区分不同遗传形式的 LQTS 的有症状和无症状患者。虽然经典的“静息 QTc”仅与 LQT2 的症状相关，但运动后 QTc 有助于区分有症状和无症状的 LQT1 患者。增强的区域电异质性仅与 LQT1 中的症状相关，但与 LQT2 中的症状无关。基因解码研究机构的研究结果表明，基于电参数的基因型特异性风险分层方法有助于优化 LQTS 的风险评估。

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