【佳学基因检测】风湿类疾病 基因检测在哪儿做？

风湿病的共同特点

风湿性疾病是以关节痛、畏风寒为主症的一组极其常见的临床症候群。风湿病是风湿性疾病的简称，泛指影响骨、关节、肌肉及其周围软组织，如滑囊、肌腱、筋膜、血管、神经等一大组疾病。患者可有头痛﹑发热﹑微汗﹑恶风﹑身重﹑小便不利﹑关节酸痛﹑不能屈伸等。关节病变除有疼痛外还伴有肿胀和活动障碍，呈发作与缓解交替的慢性病程。由于患者的血液循环差，导致肌肉或者组织所需要的营养无法通过血液循环来输送，致使患者肌肉缺少营养而加速老化变得僵硬，严重的会导致患者肌肉和血管萎缩，部分患者可出现关节致残和内脏功能衰竭。

风湿病基因检测的科学流程

1、明确风湿病的诊断标准；

2、定义产生风湿病的类在病因；

3、通过基因解码建立风湿类疾病及其不同亚型的临床表征；

4、建立可能产生风湿病的致病基因突变列表；

5、确立风湿类疾病病临床表征与致病基因序列之间的关系

6、根据临床需要，设计风湿类疾病基因检测项目。

风湿类疾病的分类：

1.弥漫性结缔组织病：

系统性红斑狼疮、系统性硬化病、系统性血管炎、类风关、原发性干燥综合征、多发性肌炎/皮肌炎等。

2.脊柱关节病：

强直性脊柱炎、银屑病关节炎、炎性肠病关节炎、反应性关节炎、未分化脊柱关节病。

3.退行性变：

骨关节炎。

4.晶体相关性关节炎：

痛风、假性痛风。

5.感染相关性风湿病：

风湿热。

6.肿瘤相关性风湿病：

原发性（滑膜瘤、滑膜肉瘤），继发性（多发性骨髓瘤、转移瘤）。

7.其他：

回文性风湿症、骨质疏松、纤维肌痛症。

佳学基因如何建立风湿病的临床表征数据库？

1.自身抗体

在风湿性疾病的范围内应用于临床的自身抗体分以下四类：抗核抗体谱、类风湿因子、抗中性粒细胞浆抗体、抗磷脂抗体。对弥漫性结缔组织病的诊断有很大帮助。

（1）抗核抗体谱。

（2）类风湿因子除出现在类风湿关节炎外，尚见于其他结缔组织病，如系统性红斑狼疮、干燥综合征、混合性结缔组织病、系统性硬化等。

（3）抗中性粒细胞胞浆抗体（ANCA）以正常人中性粒细胞为底物按所见荧光的图型，分为C－ANCA（胞浆型）和P－ANCA（核周型）、其他各自的抗原为胞浆内的丝氨酸蛋白酶和骨氧化酶。本抗体对血管炎的诊断极有帮助，且不同的ANCA抗原提示不同的血管炎，如C－ANCA主要出现在Wegener肉芽肿、Churg－Strauss综合征，P－ANCA则见于显微镜下多血管炎，新月体型肾炎、类风湿关节炎、系统性红斑狼疮等。

（4）抗磷脂抗体临床上应用的有抗磷脂抗体和狼疮抗凝物两种测定方法。本抗体出现在系统性红斑狼疮等多种自身免疫病。抗磷脂综合征是指临床表现有动脉或静脉血栓、血小板减少、习惯性流产。伴有抗心磷脂抗体和（或）狼疮抗凝物阳性者，除可继发于系统性红斑狼疮等疾病外，也可以是原发性的。