【佳学基因检测】磷酸甘油酸脱氢酶缺乏症基因解码、基因检测有什么用？

遗传病、罕见病基因检测导读:

磷酸甘油酸脱氢酶缺乏症是英文phosphoglycerate dehydrogenase deficiency的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止磷酸甘油酸脱氢酶缺乏症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于其他。

什么样的人应当做磷酸甘油酸脱氢酶缺乏症基因解码、基因检测？

苯妥英是一种广泛使用的抗癫痫药物，其治疗指数较窄，患者间差异较大，部分原因是由于CYP2C9基因变异。 CYP2C9代谢不良表型的患者可能需要减量剂量的苯妥英。此外，HLA-B * 15：02变异与苯妥英引起的Stevens-Johnson综合征（SJS）和中毒性表皮坏死松解（TEN）的皮肤不良反应风险增加有关。携带HLA-B * 15：02等位基因（视为HLA-B * 15：02阳性）至少一个拷贝的患者与非携带者相比，SJS / TEN的风险显着增加，建议他们接受替代药物。重要的是要注意，没有HLA-B * 15：02的患者可能发展为SJS / TEN。基于CYP2C9和HLA-B基因型的苯妥英的治疗指南已经由Clinical Pharmacology and Therapeutics由临床药物遗传学实施联盟（CPIC）公布，并且可在PharmGKB网站（http://www.pharmgkb.org/guideline/PA166122806 ）。

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磷酸甘油酸脱氢酶缺乏症的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，磷酸甘油酸脱氢酶缺乏症的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。

磷酸甘油酸脱氢酶缺乏症基因解码、基因检测有什么用？

选基因解码项目，可以找到发病原因，寻找目前可以进行有效治疗的药物。指导婚恋方式，提供生育健康二胎的建议。(责任编辑：佳学基因)