【佳学基因检测】做阵发性夜间血红蛋白尿2型基因解码、基因检测需要多少钱？

遗传病、罕见病基因检测导读:

阵发性夜间血红蛋白尿2型是英文Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 2的中文翻译。这一疾病又叫做familial rectal pain PEPD PEXPD submandibular, ocular, and rectal pain with flushing;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止阵发性夜间血红蛋白尿2型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于其他。

什么样的人应当做阵发性夜间血红蛋白尿2型基因解码、基因检测？

阵发性剧痛症是一种疾病，其特征是皮肤发红和发热（发红），并且身体多处部位会突发性剧痛。皮肤明显发红的区域也是疼痛的部位。阵发性剧痛症的患者，发病时的疼痛感一般持续数秒至数分钟，但有些病例中，可能会持续几小时。这种突发性疼痛的症状最早可发病于婴儿期。出生后不久，患者下半身经常会突发性疼痛，尤其是直肠附近，而且常常是由排便所诱发。由于患者担心诱发疼痛，因此有些儿童可能会出现便秘（HP:0002019）。这些幼儿在突发疼痛的同时，也会伴随有抽搐，心跳缓慢，或呼吸暂停（呼吸暂停HP:0002104）的症状。 阵发性剧痛症的患者，其疼痛的部位会随年龄增长而出现变化。突发性疼痛的部位会从患者的下半身转移到头部和面部，尤其是眼睛和下颌。疼痛发作的诱因包括温度变化（如一阵冷风），情感抑郁，吃辛辣的食物，喝冷饮。 阵发性剧痛症被认为是一类周围神经疾病，因为该病会对周围神经系统产生影响，周围神经系统是连接脑、脊髓到肌肉、细胞之间的纽带，作用是监测一些机体感觉，如触觉，嗅觉，和疼痛。

佳学基因Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 2基因解码、基因检测大数据分析

阵发性剧痛症是一种罕见病;在科学文献中已经报导了约80个受累者。SCN9A基因中的突变引起阵发性剧痛症。

Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 2致病鉴定基因解码

SCN9A基因编码了NaV1.7钠通道的α亚基。钠通道将钠离子转运到细胞中，在细胞中产生和传输电信号。在称为伤害感受器的神经细胞中发现NaV1.7钠通道，其将疼痛信号传递至脊髓和脑。引起阵发性剧痛症的SCN9A基因突变导致NaV1.7钠通道在其被关闭时不完全闭合，使钠离子异常流入伤害感受器。钠离子的这种增加增强疼痛信号的传播，导致经历阵发性剧痛。不知道为什么与这种疼痛发作的位置会改变，也不知道其他特征——例如癫痫发作和呼吸改变是如何产生的。

Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 2基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种病症以常染色体显性模式遗传，这意味着每个细胞中改变基因的一个拷贝足以引起病症。

阵发性夜间血红蛋白尿2型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，阵发性夜间血红蛋白尿2型的数据库代码是omim_id:167400 hpo_id:HP:0001662。

做阵发性夜间血红蛋白尿2型基因解码、基因检测需要多少钱？

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