基因解码导读
翟潇闻(化名)非常喜欢抽烟,并且在亲朋好友劝阻时,他还会举出一大推理由说明某某每天抽两三包烟,结果活到九十多岁。某某烟酒不沾只活了四十几岁。甚至在某机构做了一个基因检测,得到的结果是肺癌低风险,更加助长了翟潇闻拒绝戒烟的理由。患癌的风险一个方面是基因决定的,另一个方面环境和生活方式对肿瘤的发生也有着不事忽视的影响。基因解码与基因检测相比,它对疾病的发生的分析在基因信息的获取方面更更多、分析更透彻。另外,基因解码也解决环境是如何通过影响基因而导致疾病发生的。
基因解码为肿瘤转移研究奠定了一个新的里程碑
在2019年12月,医学健康界有两大事件发生。一是在中国九省通衢的枢纽城市武汉发生了人类历史上规模巨大的疫情。一种被命名为Covid-19新型冠状病毒据说从一种蝙蝠身上通过喜欢吃野生动物的食客的嘴中进入了人类。立即在人类掀起了一阵灾难和恐慌。在不到一个月的时间内,直接导致上千人死亡。一个有着十三亿以上人口的国家为之停止交通。一个有着五千年过年习俗的民族因此而改变传统。即使这样,仍然导致了上千人死亡。各行各业停工停产。这是一场人类卫生健康的灾难。
与此同时,人类在抵抗癌征的进程中再一次取得重大进展。通过基因解码技术,人类领先次大批量的分析多达20多种肿瘤发生转移的基因基础。由于在这个分析中,坚持采用了基因解码的原则,摒弃了基因检测选择部分位点进行验证性检测的技术,获得了转移性肿瘤基因突变的全貌(参阅人体的全部基因有多少?)。不仅知道了不同肿瘤类型、不同年龄段肿瘤转移的分布图(点击此处查看详情)。更重要的是清楚地了解了在不同的肿瘤中的肿瘤转移的驱动基因。更令人欣慰的是,根据肿瘤转移的驱动基因可以设计转移性肿瘤的个性化治疗方案,让转移性肿瘤的治疗进入到一个新的阶段。就在武汉新型冠状病毒引起的肺炎开始酝酿一场大的风暴时,人类抵抗疾病的前沿基因解码技术也获得一个重要的里程碑。
吸烟增加了肺癌患者体细胞突变中的SNV突变。
SNV突变又叫做单核苷酸突变,是肿瘤转移的驱动性突变的来源之一。通过泛癌种、全基因解码分析发现平均每个肺癌患者的单碱基突变数量为36000个,而与之相对比,肉瘤的单碱基突变是4100个、神经内分泌肿瘤的单碱基因突变是3500个,而间质瘤的单碱基突变的平均数为3400个。基因解码的一个独到之处是可以分析这些突变的类型和产生根源。基因解码揭示吸烟增加了肺癌患者的单碱基突变类型。这些突变有的是改变了细胞遗传物质的复制校对流程,要么是改变了细胞的正常死亡过程,还有的是改变了细胞内的信息传递。从而使得正常体内产生多肿瘤转移的驱动性突变,导致部分肺癌患者难以治疗。
吸烟增加了肺癌患者体细胞突变中的MNV突变。
MNV突变又叫做多核苷酸突变。在这种突变类型中,与佳学基因基准序列(其他机构一般用无法反映是否是正常序列的参照基因组序列)相比,相互连续的两个以上的碱基对同时发生了改变。根据佳学基因介绍,基因信息就是人体内DNA序列中碱基的组成和排列序列。两个连续的碱基发生改变是改变幅度更大的一种基因突变形式。有时一个碱基突变还无法改变基因信息所编码的蛋白质的结构与功能,但是两个连续的碱基突变可能会改变一个以上的蛋白质。如果这些序列是调节基因,基因信息的改变是剧烈的。根据基因解码分析,在肿瘤细胞中发现的连续多碱基突变中,大多数为二碱基突变,但是有10.7%的突变是三碱基突变,还有0.6%的突变是四个或更多个碱基变化。吸烟增加了烟民体内的MNV变异,肺肿瘤的MNV数量是其他肿瘤类型的5倍。
肿瘤转移基因解码表明:在转多性肺癌患者中,多碱基突变明显比其他肿瘤类型多,是其他肿瘤类型 的5倍左右。而且在转移性肺癌中发现的连续性多碱基突变中,主要是CC>AA的突变。这一突变是吸烟引起的特征性突变类型。
转移性肺癌基因解码说明了什么?肺癌转移基因检测如何改进?
转移性肺癌基因解码说明了转移性肺癌的基因突变是高度变异的,不同的肺癌患者参与肺癌的基因突变不仅多,而且互不相同。选择部分位点进行假设验证性的基因检测存着严重的不确定性。同时,一般来说,以芯片技术和单核酸多态性为设计依据的基因检测只能检测单个碱基突变,而无法在转移性肿瘤驱动性事件中起着重要作用的多碱基突变进行检测。这从某一个方面揭示了基因检测在临床应用中的局限性,也说明了不同基因检测机构所获得的基因检测结果必然会存在着严重的差异甚至是相反的结论。基于获取全部基因序列的基因解码在临床上和日常生活的应用上取代基因检测是精准应用基因信息的要求。另外,转移性肺癌的基因解码很好地解决了基因的决定性作用和环境通过改变基因进而影响人体疾病和性状的产生的过程,为基因信息的准确应用提供更为明晰的途径。明确地说,就是不管身上是否具有肿瘤风险基因,戒烟都是必须的。
目前,肿瘤的基因解码已经有了哪些具体的应用?
- 肿瘤风险评估基因解码、基因检测:分析评估受检者体内存在的肿瘤风险位点,将受体者的肿瘤风险定位到特定的点上,并根据受检者的肿瘤风险原因设计肿瘤防治方案。
- 肿瘤致病基因鉴定基因解码:查找肿瘤患者的致病基因,根据致病基因设计治疗方案,让后代及二胎不再罹患肿瘤。
- 肿瘤靶向用药指导
- 肿瘤化疗用药指导
- 肿瘤转移风险评估
转移性肿瘤的诊断与治疗
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