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【佳学基因检测】视网膜色素变性相关问题,你想了解的都在这里!

29岁的李先生一年前体检提示视力迷糊、视野差,体检医师建议他去医院进一步检查治疗,最后查出来是视网膜色素变性。听说这个病遗传性很强,他的孩子才3岁,也会遗传到这个病吗?带着这样的疑问,我们一起来看基因解码专家如何解答!
【佳学基因检测】视网膜色素变性相关问题,你想了解的都在这里!

 

遗传病、罕见病基因检测导读:29岁的李宁先生一年前体检提示视力迷糊、视野差,体检医师建议他去医院进一步检查治疗,最后查出来是视网膜色素变性。听说这个病遗传性很强,他的孩子才3岁,也会遗传到这个病吗?带着这样的疑问,我们一起来看基因解码专家如何解答!
 

视网膜色素变性到底是什么病?

视网膜色素变性是基因突变导致的遗传性疾病,常表现为家族聚集倾向。其遗传方式有常染色体隐性、显性与X性连锁隐性三种。以常染色体隐性遗传最多;显性次之;性连锁隐性遗传最小。迄今为止,基因解码已发现可以导致视网膜色素变性的基因有数百个,如 ABCA4等基因。这些基因的突变都会导致该病的发生。
 

得了视网膜色素变性会有什么表现?

根据佳学基因《人体基因序列变化与疾病表征数据库》提示,夜盲是该病最早出现的症状,但仍有部分患者没有夜盲症状。

夜盲:最早出现的症状,常在儿童或少年时期发生。患者在黄昏或较暗光线下难以看清,造成行动困难,同时从较亮环境进入较暗环境难以适应;

视野:随着病情进展,周边视野逐渐缩小,到40岁时,大部分患者周边视力很差,中心视力较好,但由于视野范围较小导致行动受限;

色觉:多数患者童年时色觉正常,其后渐显异常,典型改变为蓝色盲,红绿色盲较少。最终导致视力下降


 

得了视网膜色素变性,该做什么检查?

本病早期虽已有夜盲,眼底可完全正常,随病程进展而出现眼底改变。典型的眼底改变主要有视乳头颜色蜡黄,视网膜血管狭窄和骨细胞样色素散布三联征。检查主要是视力、裂隙灯眼底检查、视野、色觉、视觉电生理(ERG)、OCT、彩色眼底像及荧光血管造影等检查。除此之外,视网膜色素变性表型众多,进一步明确诊断需要通过视网膜色素变性致病基因鉴定,可精准、快速明确患者发病的基因原因,根据致病基因寻找、设计治疗方案,指导基因矫正,避免后代或二胎再次患病。
 

为什么没有家族史也会患病?

基因解码专家指出,视网膜色素变性有常染色体隐性遗传模式,父母身体健康,却生育了患病的孩子,很多情况都是因为父母双方是致病基因携带者(自身不会患病),他们分别提供了一个缺陷基因,如果致病基因都遗传给孩子,就会导致孩子患病。除此之外,父母没有携带致病基因,孩子自发突变的可能性也是有的。
 

视网膜色素变性患者如何优生优育?

基因解码表明,有多种基因突变均可以导致视网膜色素变性。致病基因不同,遗传方式、治疗方式也是不一样的。为了避免下一代遗传,首先一定要明确致病基因及遗传模式,才能分析后代的遗传几率。如果后代有患病风险,生育健康宝宝有两种方式:一是产前诊断,即在孕期16-20周抽羊水检测胎儿的基因突变情况,避免后代遗传;二是采用第三代试管婴儿技术,避免后代遗传致病基因。


 

已确诊为视网膜色素变性,如何知道孩子是否被遗传?

视网膜色素变性是一种基因病,可以通过视网膜色致病基因鉴定基因解码,首先找到患者的致病基因,然后在子女身上进行验证,从而明确是否被遗传。
 

为什么在其他机构做了基因检测,没有找到致病基因?

基因检测是一个行业名称,而不是项目名称。不同的基因检测,即使都叫视网膜色素变性基因检测,也会有检测位点的数目不同,选择位点的水平不同,测定的基因的数目,同一个基因也会有测序的长度不同而不同。即使是都叫做全外显子检测,也会有分析水平、分析方式的不同而有巨大的差异。采用基因解码技术分析和采用数据库比对,两者的检测质量就是一个在天上,一个在地下。基因解码技术涵盖数据库分析,对基因信息进行穷尽式解码分析,不会遗漏任何致病基因,有可能一个人的致病位点不在原来那些已报导位点的覆盖范围内,是一个新的,而往往这个新的突变位点就是患者的致病基因,这种只有基因解码才能找到。
 

视网膜色素变性最新治疗进展是怎样的?

近年来,视网膜色素变性新的治疗方法不断推出,包括干细胞治疗、基因治疗、神经保护治疗、营养疗法、高压氧疗法、视网膜移植等,其中基因治疗的进展最为显著。针对MERTK相关的视网膜色素变性的基因治疗已完成一期临床试验,初步结果显示良好的安全性,注射眼较对侧眼治疗后视力有所提高。


 

视网膜色素变性会引起哪些并发症呢?

约1%~3%视网膜色素变性的病例并发青光眼,视网膜色素变性晚期诱发后极性白内障,同时,约有50%的病例伴有高度近视。此外,视网膜色素变性兼耳聋患者占19.4%,因为视网膜与内耳器官均源于神经上皮,所以二者的进行性变性可能来自同一基因。
 

视网膜色素变性患者日常如何护理?

1、遮光眼镜片:强光可加速视细胞外节变性,所以必须戴用遮光眼镜。

2、避免精神和肉体的过度紧张:过度紧张时体液内儿茶酚胺(catecholamine)增加,脉络膜血管因此收缩而处于低氧(hypoxia)状态,使视细胞变性加剧。

3、用眼不宜过度疲劳:少做剧烈活动。

4、预防近视眼的发生:如患近视眼的病人应定期到医院检查,尤其是眼底不好的近视眼患者。防止眼外伤。

(责任编辑:佳学基因)
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