遗传病、罕见病基因检测导读：29岁的李宁先生一年前体检提示视力迷糊、视野差，体检医师建议他去医院进一步检查治疗，最后查出来是视网膜色素变性。听说这个病遗传性很强，他的孩子才3岁，也会遗传到这个病吗？带着这样的疑问，我们一起来看基因解码专家如何解答！
视网膜色素变性到底是什么病？
视网膜色素变性是基因突变导致的遗传性疾病，常表现为家族聚集倾向。其遗传方式有常染色体隐性、显性与X性连锁隐性三种。以常染色体隐性遗传最多；显性次之；性连锁隐性遗传最小。迄今为止，基因解码已发现可以导致视网膜色素变性的基因有数百个，如 ABCA4等基因。这些基因的突变都会导致该病的发生。
得了视网膜色素变性会有什么表现？
根据佳学基因《人体基因序列变化与疾病表征数据库》提示，夜盲是该病最早出现的症状，但仍有部分患者没有夜盲症状。
夜盲：最早出现的症状，常在儿童或少年时期发生。患者在黄昏或较暗光线下难以看清，造成行动困难，同时从较亮环境进入较暗环境难以适应；
视野：随着病情进展，周边视野逐渐缩小，到40岁时，大部分患者周边视力很差，中心视力较好，但由于视野范围较小导致行动受限；
色觉：多数患者童年时色觉正常，其后渐显异常，典型改变为蓝色盲，红绿色盲较少。最终导致视力下降
得了视网膜色素变性，该做什么检查？
本病早期虽已有夜盲，眼底可完全正常，随病程进展而出现眼底改变。典型的眼底改变主要有视乳头颜色蜡黄，视网膜血管狭窄和骨细胞样色素散布三联征。检查主要是视力、裂隙灯眼底检查、视野、色觉、视觉电生理(ERG)、OCT、彩色眼底像及荧光血管造影等检查。除此之外，视网膜色素变性表型众多，进一步明确诊断需要通过视网膜色素变性致病基因鉴定，可精准、快速明确患者发病的基因原因，根据致病基因寻找、设计治疗方案，指导基因矫正，避免后代或二胎再次患病。
为什么没有家族史也会患病？
基因解码专家指出，视网膜色素变性有常染色体隐性遗传模式，父母身体健康，却生育了患病的孩子，很多情况都是因为父母双方是致病基因携带者（自身不会患病），他们分别提供了一个缺陷基因，如果致病基因都遗传给孩子，就会导致孩子患病。除此之外，父母没有携带致病基因，孩子自发突变的可能性也是有的。
视网膜色素变性患者如何优生优育？
基因解码表明，有多种基因突变均可以导致视网膜色素变性。致病基因不同，遗传方式、治疗方式也是不一样的。为了避免下一代遗传，首先一定要明确致病基因及遗传模式，才能分析后代的遗传几率。如果后代有患病风险，生育健康宝宝有两种方式：一是产前诊断，即在孕期16-20周抽羊水检测胎儿的基因突变情况，避免后代遗传；二是采用第三代试管婴儿技术，避免后代遗传致病基因。
已确诊为视网膜色素变性，如何知道孩子是否被遗传？
视网膜色素变性是一种基因病，可以通过视网膜色致病基因鉴定基因解码，首先找到患者的致病基因，然后在子女身上进行验证，从而明确是否被遗传。
为什么在其他机构做了基因检测，没有找到致病基因？
基因检测是一个行业名称，而不是项目名称。不同的基因检测，即使都叫视网膜色素变性基因检测，也会有检测位点的数目不同，选择位点的水平不同，测定的基因的数目，同一个基因也会有测序的长度不同而不同。即使是都叫做全外显子检测，也会有分析水平、分析方式的不同而有巨大的差异。采用基因解码技术分析和采用数据库比对，两者的检测质量就是一个在天上，一个在地下。基因解码技术涵盖数据库分析，对基因信息进行穷尽式解码分析，不会遗漏任何致病基因，有可能一个人的致病位点不在原来那些已报导位点的覆盖范围内，是一个新的，而往往这个新的突变位点就是患者的致病基因，这种只有基因解码才能找到。
视网膜色素变性最新治疗进展是怎样的？
近年来，视网膜色素变性新的治疗方法不断推出，包括干细胞治疗、基因治疗、神经保护治疗、营养疗法、高压氧疗法、视网膜移植等，其中基因治疗的进展最为显著。针对MERTK相关的视网膜色素变性的基因治疗已完成一期临床试验，初步结果显示良好的安全性，注射眼较对侧眼治疗后视力有所提高。
视网膜色素变性会引起哪些并发症呢？
约1％～3％视网膜色素变性的病例并发青光眼，视网膜色素变性晚期诱发后极性白内障，同时，约有50％的病例伴有高度近视。此外，视网膜色素变性兼耳聋患者占19.4%，因为视网膜与内耳器官均源于神经上皮，所以二者的进行性变性可能来自同一基因。
视网膜色素变性患者日常如何护理？
1、遮光眼镜片：强光可加速视细胞外节变性，所以必须戴用遮光眼镜。
2、避免精神和肉体的过度紧张：过度紧张时体液内儿茶酚胺（catecholamine）增加，脉络膜血管因此收缩而处于低氧（hypoxia）状态，使视细胞变性加剧。
3、用眼不宜过度疲劳：少做剧烈活动。
4、预防近视眼的发生：如患近视眼的病人应定期到医院检查，尤其是眼底不好的近视眼患者。防止眼外伤。
