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【佳学基因-基因检测】基因矫正——有望治疗“渐冻症”

人类基因信息的应用需要经过三个阶段。第一阶段是测序技术,第二阶是基因解码技术,第三个阶段是基因矫正和基因编辑技术。
【佳学基因-基因检测】基因矫正——有望治疗“渐冻症”
 

 

人类基因信息的应用需要经过三个阶段。领先阶段是测序技术,第二阶是基因解码技术,第三个阶段是基因矫正和基因编辑技术。

领先阶段的基因测序技术是以人类基因组计划的实施为标记的。大量测序仪器的采购、对多种动植物的测序培养了中国的测序技术人才,也加快了中国对基因信息产业的理解,为中国进入基因信息解读行业打下了基础。

第二阶段的基因解码技术,简单的说就是解读人体的基因信息, 可以用于对人体生理功能、疾病特征、疾病治疗的个性化因素的描述。这些描述可分别用于天赋评测、健康呵护、疾病风险评估、疾病诊断、用药指导、婚恋咨询等。基因解码以基因测序结果作为基础信息输入,以对生命活动的理解作为核心关键技术,是健康和生活的基础信息指引。基因解码是基因检测的升级换代,与之相比,基因解码在基因信息的解读和个性化指导上更精准和超前。
 


 

基因解码发展的必然结果是基因矫正技术的使用

基因解码只能发现疾病发生的原因,根据致病基因鉴定基因解码找到病因后,可以设计进行针对性治疗的药物、干预和保健方案,但是这些方法无法从根本上消除致病原因。由于存在于人体内的每一个细胞里,基因缺陷在每一个细胞或者至少是大量细胞的共同作用使人体产生疾病,只有去除致病基因,才有可能从根本上治疗由于基因缺陷引起的疾病。而且很多严重疾病是单一基因、单一位点的变化引起的,通过基因解码可以准确地确定缺陷基因的存在位置,从而使基因矫正成为可能。
 


 

美国基因解码研究人员日前宣布,他们用“基因剪刀”成功“剪掉”了小鼠运动神经元中的肌萎缩侧索硬化症(俗称“渐冻症”)致病基因,使携带致病基因小鼠的发病时间推迟、寿命延长,为治疗这种神经退行性疾病带来新希望。

先前研究发现,一些渐冻症具有遗传性,而大约20%的遗传性渐冻症是一种名为SOD1的基因发生突变所致。美国加利福尼亚大学伯克利分校研究人员在美国《科学进展》杂志上报告说,他们使用CRISPR-Cas9基因编辑技术,以携带SOD1基因突变的小鼠为研究对象,借助一种病毒向小鼠脊髓中的运动神经元细胞核运送可编码Cas9蛋白质的基因,该基因表达出的Cas9蛋白质可作为“分子剪刀”,“剪掉”突变的SOD1基因。

实验结果显示,在携带致病基因的小鼠中,接受基因疗法小鼠的发病时间延迟了将近5周,比未接受基因疗法的小鼠多活了1个月左右。

研究人员说,目前这种治疗并不能让渐冻症小鼠恢复健康,但相信随着技术不断完善,这种基因疗法将来有望用于治疗人类渐冻症,延长患者寿命。

渐冻症是一种渐进性、神经退行性疾病,著名物理学家霍金就患此病。该病影响大脑和脊髓中的运动神经元,造成运动神经元死亡,令大脑无法控制肌肉运动,肌肉也会因缺乏运动而萎缩。由于该病是由于很多基因突变导致的,目前首先可以通过佳学基因致病基因鉴定查找致病基因,找到对症的治疗药物,在未来3-5年内,相信随着基因矫正技术的完善,可以通过佳学基因的基因矫正项目对渐冻症实现彻底治好。

(责任编辑:佳学基因)
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