遗传病、罕见病基因检测导读：孩子出生后总是出现反复感染，一定要警惕免疫缺陷综合征这种疾病，这是一种基因病，使得患者对细菌、病毒和真菌的缺乏抵抗力，使得机体感染生病。佳学基因致病基因鉴定基因解码可以明确发病原因，避免误诊延误病情。
 

在基因解码数据库中记录了一个家庭由于腺苷脱氨酶（ADA）缺乏导致2个女儿均患重症免疫缺陷综合征（SCID）。首先出现症状的是二胎女儿：在4个月时发育延缓，并出现严重的感染；当其9个月时，因为因脓毒血症和肺囊虫肺炎而住院，并被确诊为SCID，该诊断也得到了致病基因鉴定基因解码的验证。而大她3岁多的姐姐相对健康，但通过致病基因鉴定基因检测发现，也是ADA缺乏症患者。姐姐在6个月大时，虽然也有淋巴细胞减少症，但抗体的产生，迟发型超敏反应和体外T细胞功能完好无损，使得其症状减轻，发育正常，无水痘带状疱疹等症状。但在姐姐6~7个月大时，出现淋巴细胞大幅减少，并且出现持续性上呼吸道感染。在致病基因鉴定基因解码的帮助下，两姐妹的病因均得到确诊，并采用聚乙二醇（PEG）-ADA的酶替代疗法针对病因进行治疗。
 

重症免疫缺陷综合征（SCID）是一种由于基因突变引起的遗传病，患者由于对细菌，病毒和真菌的缺乏抵抗力，使得机体感染生病。主要表现为重复和持续的感染，可能非常严重甚至危及生命的。而这些感染疾病通常不会出现在免疫系统正常的人身上，正是由于患者具有免疫缺陷综合征从而使得感染有机可乘而致病。导致免疫缺陷综合症的病因有很多，由于致病基因的不同，使得病因各不相同。这里小编为您介绍一种导致重症免疫缺陷综合症的疾病——腺苷脱氨酶缺乏症。
 

腺苷脱氨酶（ADA）缺乏症是一种由基因突变引起的遗传性疾病，属于罕见病的一种，会损害免疫系统并导致严重的联合免疫缺陷（SCID）。全世界约有20万到100万新生儿患病，并且约15％的SCID病例是由于腺苷脱氨酶缺乏症导致的。ADA缺乏的主要症状是肺炎，慢性腹泻和广泛的皮疹。患病的儿童也比健康儿童发育要慢得多，有些儿童甚至会有发育迟缓。但由于肺炎、皮疹等症状在婴幼儿身上比较常见，故常常会被家长忽视，等到疾病严重时已对机体产生损害，为时已晚。重症免疫缺陷综合征是佳学基因重大疾病基因解码项目中的一项，通过基因解码可提前预知疾病风险，越早检测越对健康状况了然于胸，采用精准营养等预防措施，可有效延缓甚至避免疾病的发生。
 

大多数ADA缺乏的患儿会在6个月内被诊断为SCID，如果不进行治疗，通常无法存活到2岁。也有约10％~15％的病例中，免疫缺陷的发病会延迟至6-24个月（延迟发作），甚至是到成年（迟发）。这些晚发的免疫缺陷病例往往不太严重，主要引起上呼吸道和耳部感染。但随着时间的推移，患者可能会出现慢性肺损伤，营养不良以及其他健康问题。
 

基因解码研究表明：腺苷脱氨酶缺乏症是由ADA基因突变引起的。ADA基因编码腺苷脱氨酶。腺苷脱氨酶遍布全身，其中在淋巴系统中的白细胞最活跃。白细胞通过产生免疫蛋白，即抗体来保护身体免受可能有害的病原体入侵，如细菌和病毒的侵害，或直接攻击感染的细胞。淋巴细胞由专门的淋巴组织中产生，淋巴组织包括位于胸骨后胸腺和遍布全身的淋巴结，血液和淋巴组织中的淋巴细胞共同促成了人体的免疫系统。

腺苷脱氨酶的功能是清除DNA分解时产生得脱氧腺苷，将对淋巴细胞有毒的脱氧腺苷转化为另一种无害的脱氧肌苷分子。ADA基因突变会降低甚至消除腺苷脱氨酶的活性，使得脱氧腺苷积累，达到对淋巴细胞有毒的水平。尤其是胸腺中不成熟的淋巴细胞容易受到积累的脱氧腺苷的损害，导致淋巴细胞发育成能帮助机体抵抗感染的成熟淋巴细胞之前便已死亡；另外，其他淋巴组织中淋巴细胞的数量也会大大减少，抗感染细胞的减少共同导致了SCID的体征和症状。
 

由于导致腺苷脱氨酶缺乏症的致病基因远不止上文提到的ADA基因，因此普通的基因检测可能只会针对该基因进行检测，往往无法找找到病因；佳学基因致病基因鉴定基因解码，不做任何假设，建立的《人体基因序列变化与疾病表征》数据库，可检测所有与该病相关的致病基因，找到发病根源。

另外，基因解码研究表明：腺苷脱氨酶缺乏症是以常染色体隐性模式遗传的，意味着每个细胞中的两个基因拷贝都有突变方可致病。患者的父母各自携带一个拷贝的突变基因，但通常并不显示体征和症状。这也是为什么父母正常孩子却患病的原因之一。尽早明确病因，可以有效避免孩子也遗传相同的疾病，享受健康生活。