【佳学基因检测】如何制定上皮性卵巢癌基因检测的实践指南及标准？

上皮性卵巢癌胚系突变和体系细胞突变的基因检测指南是通过系统性评价后制定的。指南和标准的编篡人员是一个多学科专家小组，其中包括医学肿瘤学、妇科肿瘤学、分子生物学和癌症基因组学、遗传学专业人士；患者代表；以及具有健康研究方法专业知识的 ASCO 指南工作人员。专家小组通过电话会议和/或网络研讨会举行会议，并通过电子邮件进行沟能。基于对证据的考虑，作者被要求为指南的制定做出贡献，提供严格的审查并最终确定指南建议。指南建议的公开评论期为 2 周，允许公众在提交保密协议后对建议进行审查和评论。在最终确定建议时考虑了这些意见。所有 ASCO 指南在出版前都经过专家小组和 ASCO 临床实践指南委员会的最终审查和批准。然后提交给Journal of Clinical Oncology供外部专家家审查、编辑和出版审查。项目管理的所有资金均由 ASCO 提供。

证据审查按计划的两阶段方法进行。第一阶段包括搜索现有指南和/或系统评价，然后搜索主要研究。使用 PubMed 进行电子搜索以系统地搜索系统评价，以评估生殖系和体细胞肿瘤检测在卵巢癌中的临床效用。PubMed 检索时间为 2007 年 1 月 1 日至 2018 年 3 月 23 日，检索更新于 2019 年 3 月 7 日。还确定了欧洲医学肿瘤学会 2019 年年会上发布的相关试验。此外，还在同一时期搜索了以系统评价为证据基础的特定指南开发者以及系统评价制作者的网站和数据库。

事先建立了一个选择规则，规定只有与所提出的 3 个原始问题中的至少 1 个相关的全面系统评价才可接受正式的质量评估。使用多系统评价的 11 项评估工具对相关系统评价进行了评估，以确定它们是否达到方法学质量的最低阈值，并可以考虑纳入证据库。

作为第二阶段，重点是查找和评估任何现有系统评价中尚未涵盖的原始研究数据。在 2007 年至 2018 年 3 月 23 日期间，再次使用 PubMed 系统地搜索评估生殖系和体细胞肿瘤检测在卵巢癌中的临床效用的文章。搜索结合了疾病特定术语（肿瘤、癌、癌症）以及特定部位名词（卵巢、卵巢的）和基因特异性名词（BRCA1/2、BRIP1、PALB2、BARD1、RAD51C/D）。除了 PubMed 搜索之外，还扫描了包含的系统评价和主要文献的参考列表，以寻找可能有用的研究。

如果发表的研究数据已经纳入了接受生殖系和/或体细胞肿瘤检测的上皮性卵巢癌或高钙血症型小细胞卵巢癌的女性，则文章将被选择纳入证据的系统评价。如果文章是社论、评论、信件、新闻文章、病例报告或叙述性评论或以非英语语言发表，则将其排除在系统评价之外。指南建议部分是使用决策支持指南 (GLIDES) 方法和随附的 BRIDGE-Wiz 软件制定的。此外，还进行了指南可实施性审查。根据可实施性审查，对草案进行了修订，以明确建议的临床实践行动。每个推荐都提供了推荐的类型和强度、证据和潜在偏倚的评级。

ASCO 专家小组和指南工作人员将与联席主席合作，及时了解指南的任何实质性更新。根据对新兴文献的正式审查，ASCO 将确定是否需要更新。