【佳学基因检测】妇科肿瘤诊断与治疗指南中关于上皮性卵巢癌的介绍

据估计，2020年年中国共有将有超过 90000 例新诊断的卵巢癌病例。尽管诊断和治疗的方法相比基因解码技术和基因检测技术出现以前有很魇进步，但估计有45920名妇女会因为罹患该病、治疗无效而死亡。卵巢癌在女性癌症死亡人数中排名第五，比女性生殖系统的任何其他癌症死亡人数都多。根据《妇科肿瘤严重性排名》，如果不进行基因检测分层，女性一生中患卵巢癌的风险约为 78 分之一。在一生中死于卵巢癌的几率约为 108 分之一。卵巢癌的最强风险因素是乳腺癌或卵巢癌家族史，大约25% 的卵巢癌是由可遗传的基因序列突变引起的。其中，在有家族史的患有卵巢癌的女性患者，有40%的患者是因为BRCA1和BRCA2突变引起的。而大约四分之一（所有卵巢/输卵管/腹膜癌的 6%）是由BRCA1和BRCA2以外的基因引起的，包括许多与范可尼贫血途径或以其他方式涉及同源重组的基因。了解导致卵巢癌患者肿瘤发生的基因突变不仅可以为患者制定更个性化的诊断、预测、预后和治疗策略，而且对其家庭成员具有也具有临床上的意义。许多医学协会建议对所有被诊断患有卵巢癌的女性进行基因检测，但可惜的是，据统计只有大约 30% 的女性接受了某种形式的基因检测。此外，一些肿瘤治疗医师通常仍然对如何将基因组检测最好地融入他们的实践缺乏足够的了解。这些医师也可能缺乏必要的资源和策略。

编纂上皮性卵巢癌胚系和体细胞基因检测标准和指南的目的是为临床医生（包括但不限于内科肿瘤科医生、放射肿瘤科医生、妇科肿瘤科医生和妇科医生）、其他卫生保健从业者、护士、社会工作者、患者和护理人员提供有关基于现有更好的证据的上皮性卵巢癌基因组检测。根据《人体基因序列变化与人体疾病表征》，术语生殖系或者胚系是指体内所有细胞 DNA 中的序列，而体细胞是指部分肿瘤细胞的 DNA发生的变化。由于本文涉及内容本身快速发展并进行不断更新，请读者在采用时检阅本文内容中新的进展。