SETBP1单倍体不足障碍的英文名字是SETBP1 haploinsufficiency disorder。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现,SETBP1单倍体不足障碍是由SETBP1基因的突变引起的。SETBP1基因突变会导致该基因的功能...
视网膜动脉大动脉瘤伴瓣膜上肺动脉狭窄的英文名字是Retinal arterial macroaneurysm with supravalvular pulmonic stenosis。基因解码表明:视网膜动脉大动脉瘤伴瓣膜上肺动脉狭窄是一种罕见的先天性心血管...
严重 GH 不敏感的英文名字是Severe GH insensitivity。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现,严重GH不敏感是由基因突变引起的。这种突变通常发生在生长激素受体基因(GHR)上,导致身体无法...
SCID、HLA II 类阴性的英文名字是SCID, HLA class II-negative。基因解码表明:SCID、HLA II 类阴性是由基因突变引起的一种免疫缺陷病。SCID是一组遗传性疾病,由多个基因突变引起,其中包括HLA II类基因...