SLC6A8 相关肌酸转运蛋白缺乏的英文名字是SLC6A8-related creatine transporter deficiency。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现,SLC6A8相关肌酸转运蛋白缺乏是由SLC6A8基因突变引起的。这种基因突变...
Ohdo 综合征,Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson 变异的英文名字是Ohdo syndrome, Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson variant。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现,Ohdo综合征,Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson变异是...
Sialuria,法国型的英文名字是Sialuria, French type。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现,Sialuria,法国型是由基因突变引起的一种遗传疾病。它是由于GNE基因的突变导致的,该基因编码一种...
SETBP1 功能丧失综合征的英文名字是SETBP1 loss of function syndrome。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现,SETBP1功能丧失综合征是由SETBP1基因的突变引起的。SETBP1基因突变会导致该基因的功能丧...
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