泛酸激酶相关的神经变性的英文名字是Pantothenate kinase-associated neurodegeneration。基因解码表明:佳学基因解码表明:泛酸激酶相关的神经变性(Pantothenate kinase-associated neurodegeneration,PKAN)是由基...
腘胬肉综合征的英文名字是Popliteal pterygium syndrome。基因解码表明:佳学基因解码表明:腘胬肉综合征是由基因突变引起的遗传性疾病。该综合征与TP63基因的突变相关,这是一个编码转录因子的...
先天性高胰岛素血症的英文名字是Congenital hyperinsulinism。基因解码表明:佳学基因解码表明:先天性高胰岛素血症是由基因突变引起的。这种疾病通常是由于胰岛素分泌调节基因的突变导致的,...
原发性肉碱缺乏症的英文名字是Primary carnitine deficiency。基因解码表明:佳学基因解码表明:原发性肉碱缺乏症是由基因突变引起的。这种疾病是由于基因SLC22A5的突变导致的,该基因编码肉碱转...