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皮特霍普金斯综合症的英文名字是Pitt-Hopkins syndrome。基因解码表明：佳学基因解码表明：皮特霍普金斯综合症是由基因突变引起的。这种综合症通常由于TCF4基因的突变或缺失而引起，该基因位...
普蒂洛综合征的英文名字是Purtilo syndrome。基因解码表明：普蒂洛综合征（Purtilo syndrome）是一种罕见的免疫缺陷疾病，也被称为X-连锁淋巴增生综合征（X-linked lymphoproliferative syndrome，XLP）。普蒂...
V型糖原累积病的英文名字是Glycogen storage disease type V。基因解码表明：佳学基因解码表明：V型糖原累积病是由基因突变引起的遗传性疾病。这种疾病是由于骨骼肌中的糖原分解酶酸α-1,6-葡萄糖...
线粒体神经胃肠性脑病（POLIP）的英文名字是Mitochondrial neurogastrointestinal encephalopathy disease(POLIP)。基因解码表明：佳学基因解码表明：线粒体神经胃肠性脑病（POLIP）是由线粒体基因突变引起的遗...
