颅面微小症(OAVS)的英文名字是Craniofacial microsomia(OAVS)。基因解码表明:颅面微小症(OAVS)是一种先天性疾病,其确切的病因尚不完全清楚。目前的研究表明,OAVS可能是由多种因素引起的,包...
吡哆醇依赖性癫痫的英文名字是Pyridoxine-dependent epilepsy。基因解码表明:佳学基因解码表明:吡哆醇依赖性癫痫是由基因突变引起的。这种疾病是由于基因ALDH7A1的突变导致体内缺乏酮酸氧化酶,...
PGK1缺乏症的英文名字是PGK1 deficiency。基因解码表明:佳学基因解码表明:PGK1缺乏症是由PGK1基因突变引起的。PGK1基因编码磷酸甘油激酶1(PGK1)酶,该酶在糖酵解途径中起着重要作用。PGK1缺乏...
PACS1相关综合征的英文名字是PACS1-related syndrome。基因解码表明:佳学基因解码表明:PACS1相关综合征是由PACS1基因的突变引起的。PACS1基因位于人类染色体11号上,编码一种蛋白质,该蛋白质在细...