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硫嘌呤S-甲基转移酶缺乏症的英文名字是Thiopurine S-methyltransferase deficiency。基因解码表明：佳学基因解码表明：硫嘌呤S-甲基转移酶缺乏症是由基因突变引起的。这种疾病通常是由于TPMT基因中的...
耳腭指综合征，I 型的英文名字是Oto-palato-digital syndrome, type I。基因解码表明：佳学基因解码表明：耳腭指综合征I型是由基因突变引起的遗传疾病。这种综合征是由于位于X染色体上的FLNA基因的...
费兰-麦克德米德综合征的英文名字是Phelan-McDermid syndrome。基因解码表明：佳学基因解码表明：费兰-麦克德米德综合征是由基因突变引起的。该综合征是由于22号染色体末端的长臂上的SHANK3基因...
多囊肾的英文名字是Polycystic kidney disease。基因解码表明：佳学基因解码表明：多囊肾是由基因突变引起的遗传性疾病。多囊肾有两种类型：常染色体显性遗传的多囊肾病（ADPKD）和常染色体隐性...
